先天性白内障家系中bc晶体蛋白defg 突变意义的生物 - 浙江大学学报.pdfVIP

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2017-09-02 发布于天津
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先天性白内障家系中bc晶体蛋白defg 突变意义的生物 - 浙江大学学报.pdf

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先天性白内障家系中bc晶体蛋白defg 突变意义的生物 - 浙江大学学报

浙江大学学报农业与生命科学版 #$!%%$’( %%#)*$$+ ! ! D D ,-./012-345678109:08;6/8= ?@ABC E FBGHICB 文章编号%$$RJ’*$’!*$$+$%J$%$’J$Q 先天性白内障家系中晶体蛋白 ef bc d g 突变意义的生物信息学分析 % % % % * 董琦郑树徐伟珍蔡善荣姚克 ) ) ) ) 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤研究所浙江杭州浙江大学医学院附属第二医院眼科浙江杭州 !%[ ) #%$$$’S*[ ) #%$$$’ 摘要本研究前期工作发现在一个遗传性先天性白内障家系中晶体蛋白发生了突变因此 ) *# N hi j O 本研究对晶体蛋白及其突变体进行了氨基酸序列分析结构域预测及立体结构模拟等生物信息学 hi ) 研究以探讨突变对晶体蛋白结构与功能的影响研究结果表明突变可能影响人 ) *# N *# j O hi j O hi 晶体蛋白与钙离子的结合导致晶状体内钙离子动态失衡可以使蛋白分子间形成氢键降低晶体蛋白 ) S ) 溶解度并使蛋白质表面局部极性的改变影响蛋白与其它分子的结合 S ) N 关键词先天性白内障晶体蛋白突变生物信息学 S S S hi 中图分类号 KKL[%S R%%[+ 文献标识码 k l ? % % % % * |) ) ) J ) J ) !%[ ) * imno lB pqTno I‘X rs tHBW‘H] u?vI‘V]Aw]@ x?m yH z{|}~!|#$%$$~ ’(~ ) ) ) #%$$$’) S*[ *++%,%{$~)-.#/%${