EpCAM基因功能多态性及中国人群子宫颈癌发生发展的关联研究.pdfVIP

EpCAM 基因功能多态性与中国人群子宫颈癌发生发展的关联研究 中文摘要 EpCAM 基因功能多态性与中国人群子宫颈癌发生发展 的关联研究 中文摘要 [目的] 探讨EpCAM 基因功能多态性在子宫颈癌发生发展中的作用，为评估 患者罹患宫颈癌风险探索实验依据。 [方法] 本实验应用MassArray （Sequenom，圣地亚哥，CA ），采用等位基因 MALDI-TOF 质谱测定法对中国人群中518 名宫颈癌病例组和723 名健康 对照组进行rs1126497 和rs1421 基因分型和基因多态性检测。 [结果] 1、通过HWE 检测分析观察到健康对照组的rs1126497 和rs1421 基 因型频率多态性偏离没有显著性意义（rs1126497 ：Chi-square=1.550，DF= 1，P=0.213 ；rs1421 ：Chi-square=0.602，DF=1 ，P=0.438 ）。 2 、rs1126497 （C/T ）基因型及多态性检测结果：健康对照组中 544 例为CC 基因型，162 例为CT 基因型，17 例为TT 基因型；宫颈癌病例 组中 330 例为 CC 基因型，168 例为 CT 基因型，20 例为 TT 基因型。 rs1126497 T 的等位基因频率在健康对照组分别为0.136，在宫颈癌病例组 为0.201 。rs1126497 CC、CT 和TT 基因型频率多态性在宫颈癌病例组和 健康对照组之间有显著差异（P0.001 ）。与rs1126497 CC 基因型相比， I 中文摘要 EpCAM 基因功能多态性与中国人群子宫颈癌发生发展的关联研究 CT 基因型显著增高患宫颈癌的风险 （Crude OR=1.70；95% CI=1.33-2.20 ； adjusted OR=1.72；95% CI=1.33-2.22 ），TT 基因型有进一步增加了患宫颈 癌的风险（Crude OR=1.94 ；95% CI= 1.01-3.72；adjusted OR=1.96 ；95% CI=1.01-3.81 ）。子宫颈癌患病风险有一个等位基因剂量效应趋势 （P0.001） 3、rs1421 （A/G ）基因型及多态性检测结果：健康对照组中 474 例 为AA 基因型，227 例为AG 基因型，22 例为GG 基因型；宫颈癌病例组 中345 例为AA 基因型，156 例为AG 基因型，17 例为GG 基因型。rs1421 G 的等位基因频率在健康对照组分别为0.187，在宫颈癌病例组为0.183 。 rs1421 A/G 位点的不同基因型频率在宫颈癌病例组和对照组之间无显著 意义（P=0.798 ）。 4 、将年龄、家族史、临床分期、肿瘤分级、子宫颈癌的组织学类型 和HPV 感染状态等因素分组，分层分析rs1126497C/T 基因型与宫颈癌患 病风险。宫颈癌基因型频率在 0 期、Ⅰ期患者与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ进展期患者 之间有显著差异（P=0.0008 ）。与CC 基因型相比，T 等位载体（CT+TT ） 增加2.40 倍发展为进展期宫颈癌的风险。EpCAM 基因型（rs1126497 CT, TT ）增加患子宫颈癌的风险。而对宫颈癌家族史、年龄、肿瘤分级、组 织学类型和HPV 感染状态等特征进行分层分析，结果提示未发现显著差 异。 [结论] EpCAM rs1126497 C/T遗传基因多态性和子宫颈癌患病风险之间存 在着重要关联。 II EpCAM 基因功能多态性与中国人群子宫颈癌发生发展的关联研究 中文摘要 [关键词] 宫颈癌；分子流行病学；EpCAM ；基因功能多态性 作 者：胡 敏 指导教师