第3节 单一顺序和重复顺序.ppt

第三节?? 单一顺序和重复顺序 一. 单一顺序 (Unique sequence ) 二. 重复顺序 短片段的重复顺序可分为三种类型： （1）正向重复(direct repeats)又叫顺向重复； （2）反向重复(inverted repeats) ； （3）回文顺序 (Palindromic sequence) 5‘ GTGAGCTCAC 3’ 3’ CACTCGAGTG 5’ 三.?轻度重复顺序和中度重复顺序 轻度重复顺序 在基因组中含有2-10拷贝 ， 酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。 中度重复顺序 长约300bp 基因组中约有10-几千个拷贝的顺序 如rRNA和tRNA基因 tRNA基因一般都分布于基因组中，而rRNA常集中分布于核仁形成区。 四 Alu家族 长约300bp；Alu顺序也称为短的分散因子（short interspersed elements, SINEs）。 由RNA多聚酶III转录的。 在基因组中30 万个拷贝； 在170bp处有一AluI 的酶切位点； 由两个130bp的串联重复顺序组成； 在二聚体的右半部有31bp插入序列，此插入 顺序来自7SL RNA。 Alu顺序有何应用价值？ 五. 高度重复顺序 卫星DNA (satellite DNA) 隐蔽卫星DNA(cryptic satellite) 自私 DNA（selfish DNA） 伊甸园 DNA (Garden of Eden DNA） 小卫星 (minisatellite ) 重复序列可变数（variable number tandem repeat VNTRs） DNA指纹（DNA fingerprints） 人类VNTRs的第一个探针 1985年由Alec Jeffries制备 在肌红蛋白基因的第一个内含子中 分离出132bp的重复顺序 内含4个长33bp的重复单位 内有13bp为核心顺序 （GGAGGTGGGCAGG） L1 家族 长6500bp左右 称为长的分散因子（long interspersed elements, LINEs） 在基因组中约6万个拷贝 由RNA多聚酶II转录的。 属于一种转座因子 基因簇（gene cluster）：功能相关，紧密连锁 基因家族（gene family）：起源相同，结构功能相似 假基因（pseudogene） 加工假基因（processed pseudogenes）。 有以下的特点： ⑴缺少正常的内含子； ⑵3’末端有多聚腺苷酸； ⑶5’端的结构和mRNA的5’端十分相似； ⑷两侧有顺向重复顺序的存在 。 对以上特点作何推论？ 因此人们推测它似乎和mRNA一样经过了转录后加工，因此也称其为加工假基因； 典型的基因家族： 1．tRNA 基因 单倍体人基因组中 1300 个 tRNA 基因，tRNA 基因簇； 2．rRNA 基因 l00copy．rRNA 基因簇(重复单元 28S、18S、5.8s-rRNA) 3．组蛋白基因 30-40copy．定位：7q32-q36 组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4)。4．珠蛋白基因 α类：16p13，基因簇(24Kb)：5‘-ζ-Ψζ-Ψα1-α2-α1-3’ β类：11p15，基因簇(60Kb)：5‘- ζ-Gr-Ar-Ψβ-δ-β-3’。 人们开始时认为这些高度重复的DNA序列没有什么功能。近来发现与DNA复制、基因表达的调节、基因的转位、减数分裂时染色体的配对等过程有重要关系。 等位小卫星DNA是指小卫星中含有的重复序列数目相同；反之，不等位小卫星DNA是指小卫星中含有的重复序列数目不同。 卫星DNA ： 基本单位长度 171 bp 小卫星DNA：基本单位长度15-65 bp 微卫星DNA：基本单位长度2-8 bp 卫星小卫星 微卫星DNA之间的基本差异 DNA 非重复序列 轻度重复序列 中度重复序列 高度重复序列 单一序列 一个基因组中只有一个拷贝 一个基因组中有2-10个拷贝 一个基因组中有10-几百个拷贝 一个基因组中有几百-几百万个拷贝 卫星DNA 小卫星DNA12-100 bp 微卫星DNA1-5 bp 基因簇（gene cluster）：基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。 基因簇少则可以是由重复产生的两个