第6讲 人类遗传与优生(liguang).ppt

主要内容 掌握人类遗传学的生物学基础及遗传学的基本定律。 了解人类基本形态性状的遗传规律。 知道什么遗传病与优生。 遗传病的基因治疗的优缺点 1.人类遗传学的细胞学基础 1.1 精子的发生 精子发生过程中遗传物质的变化 精子的结构 1.2 卵子的发生 精子发生过程中遗传物质的变化 成熟卵子 受精 受精及胚胎发育 符合孟德尔遗传的性状都是质量性状，这类性状在群体中的分布是不连续的，彼此间有明显差异，一般没有中间过渡类型，个体间可以明显分组。 质量性状在生物表型中只占少数，多数为数量性状，如人的身高、体重等，这类性状一般具有连续表型变异，表型之间没有明显的界限，不易区分为截然不同的组别。 数量性状是由多基因控制的，各基因的效应可以累加，但每对基因对表型的相对贡献可能不同，某些有较强的作用为主效基因，而另一些起较弱的作用为微效基因。 数量性状受环境的影响较大，最后表现的是基因型和环境相互作用的结果。 2.3 群体遗传学 群体或种群是指一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体的集合。 群体中某种基因的数量与群体中该基因的全部等位基因（包括该基因）的比例称基因频率，相应地，群体中某种基因型的数量与该群体中全部等位基因型（包括该基因型）的比例称基因型频率。 1906年，英国数学家哈迪和德国医生温伯格发现，在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的群体中，基因频率和基因型频率将世代保持不变。 3. 人体形态性状的遗传 3.1 身高的遗传 身高属数量性状，是由多基因控制的，但究竟有多少对基因决定身高目前还不清楚，而且环境因素影响身高。一般认为遗传因素对身高的影响不会超过80%。 儿子身高（cm）=(父身高+母身高)?1.082/2 女儿身高（cm）=(父身高?0.925+母身高) /2 3.2 体型的遗传 3.3 肤色的遗传 人类的肤色基本有三类，白色、黄色和黑色。 影响肤色的因素大约有三种：皮肤的厚度，血液供给和色素，其中色素特别是黑色素最为重要。 不同种族肤色不同主要是由于黑色素分泌量的差异和分布状态不同所致。 肤色的遗传受两对或三对基因控制。 同肤色人种结婚子代肤色接近双亲，黑人与白人结婚，子代肤色介于双亲之间，黑人与黑人，白人与白人结婚，子代也有超亲现象。 3.3 眼色的遗传 人的眼色有黄、褐、灰、黑、蓝及青色等，这是由于光线在眼球虹膜上折光率不同所致，虹膜的折光率和虹膜的结构有关。 虹膜的结构是由基因决定的，还可能有多基因参与，但有一个主要基因在起作用，所以眼色的遗传表现出单基因遗传的特征。 黑色对其他眼色是显性的，褐、灰、绿对蓝眼色也是显性的。另外，蓝眼夫妇所生的子女，男孩多为蓝色眼，女孩多为褐色眼，眼色似乎和性激素有关。 3.4 耳垂的遗传 人的耳垂是显性基因A控制的，a代表无耳垂的隐性基因。基因型为AA的个体有耳垂，Aa的个体中基因A的作用强于a,所以也是由耳垂的，aa的个体是无耳垂的。 3.5 智力的遗传 智力是由多基因遗传的，在人群中呈正态分布，遗传度大约在50%～70%之间。 毫无疑问，环境因素影响智力，一个具有良好遗传大脑的人，如果不从胎儿期、新生儿期及幼儿期就进行教育，不通过感官将大量信息传递给大脑，会使本身的优越条件丧失殆尽。 但也不能不考虑遗传因素的作用，不顾先天条件，一味提高要求，超负荷进行后天教育，对身心的正常发展造成不利影响。 常见染色体病 6.2 基因治疗存在的问题——有效性和安全性 基因导入系统缺乏靶向性，效率也较低； 目前针对遗传性疾病的基因治疗方案大多采用逆转录病毒载体，其插入或整合到染色体的位置是随机的，有引起插入突变及细胞恶性转化的潜在危险； 理想的基因治疗应能根据病变的性质和严重程度不同，调控治疗基因在适当的组织器官内和以适当的水平或方式表达。 思考题 什么是分离定律。 什么是自由组合定律。 什么是连锁与互换定律。 人类遗传病根据遗传机理可以分为哪几大类？ 多基因遗传病的遗传特点是什么？ 为什么不能近亲结婚？ 优生的措施主要有哪些？ 核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，智能一般较低，不育。约占男性的1/500。 先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）： 患者核型 患者 核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/10000。 性腺发育不全症(Turner综合征)： 患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。患者约占男性的1/1500—1/750。 核