第1章_医学遗传学概论-13.pptVIP

生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变 体细胞 引起当代个体产生疾病—— 不传下一代。体细胞—体细胞传递。 医学遗传学 遗传病的发病既有遗传基础，又有环境因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析(如图)。 医学遗传学 疾病发生的因素 1、遗传因素决定发病 2、基本由遗传因素决定发病： 3、遗传和环境双重影响发病 4、基本由环境因素决定 医学遗传学 二、遗传病的特点 ?? （1）遗传物质的改变? （2）遗传性 ?（3）终生性? （4）先天性? （5）家族性 医学遗传学 先天性疾病不一定都是遗传病。 遗传病也并非出生时就一定表现出来。 遗传病与先天性疾病的区别： 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。 医学遗传学 遗传病与先天性疾病 著名的“海豹肢”畸形 医学遗传学 ??? 遗传病与家族性疾病的区别 ?家族性疾病不一定都是遗传病 ?遗传病不一定都表现为家族性? 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。 医学遗传学 缺碘所致的单纯性甲状腺肿 白化病 遗传病与家族性疾病 医学遗传