第三节 人类遗传病(修订版) 2.pptVIP

* 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 （6）基因组计划过程： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 * 人类遗传病的调查 (1)调查原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 * (3)发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 * (4)注意问题 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 ④若男女发病率均等，可推定为常染色体遗传；若男女发病率 不等，且男性患者多于女性，可推定为伴X染色体遗传 ③调查某种遗传的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出 遗传系谱图 * ①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病的风险　④向咨询对象提出防治对策、方法和建议 A．① B．①② C．①②③ D．①②③④