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出版序 此書是由本會委託台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部編撰，將過去多年來 所翻譯的中文疾病資料加以彙整集結而成，期盼能讓有需要的專業人士及社會大 眾，多一本認識罕見疾病的中文參考書籍，並能夠在罕見疾病大眾教育的推廣 上，盡棉薄之力。 由於罕見疾病種類眾多，目前全世界均尚未出現統一且完整的分類系統。為 幫助讀者能更便捷地使用本書搜尋檢索疾病，本書係依據疾病之臨床症狀、好發 之器官部位、及發病原因等特徵加以分類。認識罕見疾病（Ι）已於去（2009） 年出版，共分為7章80節，本書為此系列第二本，共分為11章84節，依據疾病成 因、功能異常及病灶部位分為：皮膚病變、肌肉病變、骨頭病變、結締組織病 變、造血功能異常、免疫疾病、內分泌疾病、不正常細胞增生（瘤）、外觀異 常、染色體異常、其他分類或不明原因等11章84種疾病。然而，若因分類不同 或分類未周延之故，致使讀者未於預期的類別章節中找到該疾病之資料，敬請見 諒，並建議嘗試於其他章節中尋找。 書中之資訊主要在提供讀者一個快速又便捷瞭解疾病的管道，或者是就醫的 參考。因此，若您身邊有疑似患病、或是已確認罹病的家人，建議您仍要以主治 醫師專業意見為主，此書之資訊僅做為參考之用。 為確保本書資訊之正確性以及增加本書之時效性，於出版前，再次將疾病介 紹、診斷方法、治療方式、以及相關臨床試驗等新知加以更新，並經過研究團隊 醫師群審校而成。但因醫學資訊日新月異，建議讀者同時參考相關原文資料或期 刊，本書若有遺漏資訊，敬請包涵。 在此，再次感謝台大醫院基因醫學部的支持，以及所有參與此研究案及出版 工作人員的努力。因為有多方投入，本書方能順利出版。 序 「罕見疾病」一詞，在政府、醫界及本會的努力之下，已漸漸為台灣民眾所 熟悉。但是，國人對於罕見疾病的認識與瞭解仍嫌不足，這是由於罕見遺傳疾病 本身的發生率極低、病患人數少，但疾病種類及症狀卻又極為複雜之故。尤其， 目前市面上有關罕見疾病介紹的中文書籍十分缺乏，民眾所能接觸及認識罕見 疾病的管道有限。因此，如何增加社會大眾，尤其是病友及家屬對罕見疾病的認 識、掌握罕病基本特性、瞭解預防及治療的方法，一直是本會致力宣導的目標。 自2005年開始，本會以委託研究的方式與台大醫院基因醫學部合作，執行 「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」計畫，該計畫除了擴充台大醫院所架設 的「罕見疾病一點通」網站、持續開發罕見遺傳疾病資料庫、彙整相關遺傳疾病 簡介，公佈於網站後，已成為罕病病友、家屬、民眾及相關工作人員認識罕見疾 病的重要窗口。 為了加強資訊傳播的速度，除了網站架設的持續深耕，從2008年開始，更將 過去所蒐集之資料重新整理、統一格式，彙整成164篇介紹罕見疾病的文章，集結 成「認識罕見疾病（Ⅰ）、（Ⅱ）」2本專書，未來也將視實際病類增加而陸續彙 編成書。希望「認識罕見疾病」系列專書可加強民眾對罕見疾病在醫學研究及發 展上的正確認知、並降低因未知而帶來的不安與焦慮，成為協助罕病病友及家屬 尋求正確就醫診治的方向指引。 本書的編排係依據所收錄之84種罕見遺傳疾病，盡量以淺顯易懂的文字，依 照病因、發生率、遺傳模式、臨床症狀、診斷、治療、預後等項目一一地介紹疾 病。在此，要感謝台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部胡務亮主任的支持、以及 負責翻譯、審稿、校稿的醫師群和相關工作人員等。有了他們所貢獻的心力與專 業知識，這本介紹罕病的專書才得以出版，將大眾醫學教育一步步往前推進。期 待本書的發行，能幫助許多人解開對罕病的不解之結，幫助病友們走向更開闊的 人生。 財團法人罕見疾病基金會 董事長 序 罕見疾病在台灣的定義為盛行率在萬分之一以下的疾病，但是目前大家談論 之罕見疾病其發生率大多都遠低於萬分之一，甚至在台灣只有少數的個案報告。 罕見疾病常常是遺傳疾病，而且在診斷與治療上都相當的複雜。過去大家對於這 些疾病不甚了解，也不重視，使得患者在藥物、醫療、安養照護或生活上的需要 常常未能獲得照顧，而成為社會中的弱勢族群。近年來，透過政府、罕見疾病基 金會與醫界的齊心努力下，某些罕病如成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏多醣 寶寶)、龐貝氏症、遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)、以及苯酮尿症等，