上基因与基因组.pptVIP

4.2.2 散布的重复DNA 重复单位不成簇，分散在染色体的各个位点上。 1）短分散片段 2）长分散片段 1）短分散片段（short interspersed repeated segments, SINES） 特点： 长度约为300bp， 与长度约1000bp的单拷贝顺序间隔排列。 拷贝数可达10万左右。 如人的Alu家族。 Alu家族： Alu家族是哺乳动物包括人基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，在单倍体人基因组中重复达30万-50万次，约占人基因组的3-6％。 长度约300bp， 含有限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT）。 具有种的特异性。 相近的生物体中存在相似性， Alu顺序很象转座子，每个Alu顺序两侧为6-20bp的正向重复顺序。 功能： 可能参与hnRNA的加工与成熟。 与遗传重组及染色体不稳定性有关。 有形成Z-DNA的能力。 可能具有转录调节作用。 还有许多其它家族如： KpnⅠ家族、 Hinf家族、 多聚dＴ-dＧ家族等。 2）长分散片段（long interspersed repeated segments, LINES） 重复顺序的长度大于1000bp，平均长度为3500-5000bp， 与平均长度为13000bp（个别长几万bp）的单拷贝顺序间隔排列。 在基因组中的比例随不同种属差异大，为10-40％。 第八节 细胞器基因组 1 真核细胞中的线粒体和叶绿体基因组 1）线粒体的基因组mtDNA ： 脯乳动物的mtDNA为16.5Kb 为核DNA的1%。 2）叶绿体的基因组cpDNA 植物的cpDNA是动物的8-9倍 一般为121-155Kb； 2 细胞器的蛋白合成系统 tRNA、rRNA、RNA聚合酶、核糖体等。 有些生物的细胞器基因一部分是自身合成，一部分是核基因组编码的，如细胞色素氧化酶； 还有一些基因在某些生物中是自我合成的，在别的生物中由核基因组编码，如ATP酶基因； 第九节 基因鉴定 基因组：遗传信息的总和。或者说是细胞或生物体全套遗传物质。 1 举世瞩目的人类基因组研究计划 遗传图谱：某一物种的染色体图谱，显示所知的基因或遗传标记的相对位置，通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图。 物理图谱? 染色体上每个DNA片段的实际顺序 。利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。 序列图谱是在遗传图谱和物理图谱的基础上建立起来的。 基因图谱：在人类基因组中鉴别出占具2%~ 5%长度的全部基因的位置、结构与功能。 基因组研究的具体内容 2 功能基因组学研究 研究内容： 人类基因组多样性的研究、 基因组表达调控的研究、 模式生物体的研究、 生物信息学的研究等。 名词解释 基因组 C-值矛盾 基因家族 基因簇 割裂基因 卫星DNA 简答题 1. 根据复性动力学曲线判断真核生物各种序列类型 2. 真核、原核生物的结构基因的主要组成特点。 思考题 * 1977年Sharp首先发现这一现象，他们用提纯的腺病毒2的一个外壳蛋白的mRNA与腺病毒DNA的转录股的限制性核酸内切酶（EcoRI）片段杂交，然后在电镜下观察，发现双mRNA能完全与其杂交，但在杂交分子中有三个突出来的环状DNA部位，这三段顺序是腺病毒外壳蛋白基因中的三个插入顺序。 * 真核基因常是间断的 在1977年发现间断基因后，原有的观点被推翻，存在间断基因的主要证据在于对DNA 和信使RNA之间的比较，信使RNA往往包含一段核苷酸序列，按照基因编码规则，这段序列与蛋白生成物有关，但是这些基因包括了编码区的另外的序列，这些序列代表了蛋白，在真菌中这种差异是常见的，但在细菌中就罕见了。 组成间断基因的DNA序列分为两类，如图2.10： 1. 外显子: 代表着信使RNA 2. 内含子则是指信使RNA中所缺的范围 基因表达需要一个新的步骤，这个步骤在原核生物中是不发生的。 DNA代表了基因组，但RNA是一个前体，它不能被用来制造蛋白，首先，内含子必须从RNA中转移出来，仅由外显子组成的信使RNA上，这个过程叫RNA的拼接。 这会让我们对基因的认识有什么改变呢？随着拼结，外显子被连接成在 DNA中它们所存在的那种序列，这样在单个的外显子和相应的部分蛋白链上基因和蛋白的共线性被获得，基因中突变顺序和蛋白质中氨基酸被代替顺序是一致的。但是基因中的距离与蛋白中的距离并不完全相符。基因的计算由起始RNA（前体）而非信使RNA所决定。 所有的外显子都在相同的RNA分子上，而且它们的拼结仅仅是分子内的反应。通常没有被不同RNA分子所携带的外显子，因此这种机制排除了任何代表