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热烈庆祝“广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会年会（2016 ） 暨广西遗传检测技术及应用学习班”顺利举办 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 “广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会年会（2016 ）暨广西遗传检测技术及应用学习班” 于2016 年10 月28 日在广西柳州开幕，来自全区12 个市39 个单位138 人参与了本次会议和学习班。 出席开幕式的嘉宾有上海复旦大学马端教授、广西优生优育协会副会长王琳、广西优生优育协会优生 技术与遗传咨询分会副会长杜娟、柳州市妇幼保健院党委书记周本立及广西优生优育协会优生技术与 遗传咨询分会的理事。 2016 年10 月28 日，在柳州市妇幼保健院21 楼会议室举行了广西优生优育协会优生技术与遗传 咨询分会第一届理事会。会议通过无记名投票选举产生广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会第 一届理事会人员组成，广西优生优育协会副会长王琳兼优生技术与遗传咨询分会会长，广西壮族自治 区妇幼保健院杜娟主任医师当选为常务副会长，柳州市妇幼保健院蔡稔主任医师、广西壮族自治区人 民医院田矛主任医师、广西医科大学第一附属医院李敏清主任医师、右江民族医学院附属医院潘红飞 主任医师、桂林医学院朱春江主任医师当选为优生技术与遗传咨询分会副会长，广西壮族自治区人民 医院覃婷副主任医师为秘书长，广西壮族自治区妇幼保健院许涓涓副主任医师、柳州市妇幼保健院严 提珍副主任技师当选为副秘书长。 此次学习班的课程包括了精准医学的临床应用、先天性耳聋的遗传咨询、胚胎植入前诊断技术 的临床应用进展、遗传修饰基因与地中海贫血表型、先天性心脏病研究进展、高通量测序在遗传性疾 病诊断中的应用、遗传咨询的原则与过程、无创产前检查的进展、基因芯片检测技术在临床的应用、 MLPA 检测技术在流产病因学诊断的应用等最新医学遗传技术的临床应用进展，邀请多位国内一流遗 传学、临床专家及区内专家进行授课，包括马端、袁慧军、徐艳文、徐湘民、王红艳、王剑、王琳、 王华、杜娟、蔡稔。 广西遗传检测技术及应用学习班精华分享（第一天） 广西遗传检测技术及应用学习班在广大学员的热切期盼中开始了第一天的培训。第一天的授课专 家有7 位，分别是上海复旦大学马端教授、第三军医大学西南医院袁慧军教授、中山大学附属第一医 院徐艳文教授、南方医科大学徐湘民教授、上海复旦大学王红艳教授、上海交通大学医学院附属上海 儿童医学中心王剑教授、广西壮族自治区人民医院王琳教授。 马端教授：精准医学的临床应用 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室、复旦大学出生缺陷研究中心的马端教授在讲座中指 出：精准医学是一门根据人们在基因、环境及生活方式方面的个体异质性，从而进行疾病预防和治疗 的新兴学科。精准医学应做到预警精准、诊断精准及治疗精准；精准诊断主要是病因诊断、精准治疗 就是个性化治疗、精准预警是对疾病有效的预防。马端教授主要介绍了五大类遗传相关疾病（染色体 疾病、单基因疾病、线粒体疾病、多基因疾病及表观遗传性疾病）及微生物失调所致疾病的特征及检 测方法，此外，还简单介绍了精准医学应用于个体化用药及癌症治疗的研究思路。 袁慧军教授：先天性耳聋的遗传咨询 第三军医大学西南医院医学遗传中心主任袁慧军教授报告案例丰富，具有实用性和前沿性，主要 围绕以下五个方面展开：耳聋及其遗传基础、遗传性耳聋研究进展、耳聋的遗传咨询、典型案例分析 及综合征性耳聋简介。袁教授从临床及遗传学角度阐述了耳聋的分类情况，详细介绍了常染色体显性 遗传耳聋(DFNA) 、常染色体隐性遗传耳聋(DFNB) 、X-连锁耳聋(DFNX) 、Y-连锁耳聋(DFNY) 、线粒 体遗传耳聋的临床特征及基因情况。同时指出耳聋遗传咨询面临三大挑战（遗传异质性、基因多效性、 表型多样性）及基本步骤（包括病史调查、物理检查、听力学检查、特殊检查、体格检查），并结合 6 个案例介绍如何进行耳聋遗传咨询、基因检测及产前诊断。最后介绍了Waardenberg 综合征、Usher 综合征、Treacher-Collins 综合征、成骨不全综合征、Alport 综合征、Pendred 综合征、Jervell and Lange-Nielsen （JLNS ）综合征等综合征性耳聋的特点。