中枢神经系统常见遗传病.ppt

科凯恩氏综合征（Cockayne syndrome，CS） CS 又称小头及纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征，是一种由ERCC6和ERCC8基因DNA修复机制损伤引起的常染色体隐性遗传病，1936年Cockayne报告了第一例。 临床表现有生长发育迟滞、对光敏感、颅内钙化、视网膜功能退化和耳聋。 CS的影像改变包括：髓鞘形成低下、幕上脑白质脱失、小脑萎缩或发育不良及双侧基底节等钙化。早发型常伴皮层钙化。 Company Logo Cockayne 氏综合征患者的颅内钙化。颅骨 X 线检查显示基底节钙化（图中 A、B）；头颅 CT 示皮层下区域（图中 C）、基底节（图中 D）和齿状核（图中 E）均有钙化。 Company Logo Aicardi-Goutières 综合征 Aicardi-Goutières 综合征（AGS）是一种遗传性脑病，其特点是获得性小头畸形，基底节钙化，脑白质营养不良，脑萎缩，伴脑脊液淋巴细胞慢性增多和α- 干扰素增高。与该病相关的 ADAR、SAMHD1、IFIH1、TREX1、RNASEH2A、RNASE2B和2CRNASE基因突变均被报道过。 临床表现：AGS 通常有严重的智力和运动迟缓，多数患者极度烦躁不安，间歇性发热，技能丧失，头部生长缓慢，痉挛和肌张力障碍。 诊断要点：通过特征性神经影像学表现诊断：CT 上可