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921例孕中期产前筛查结果研究【摘要】 目的 通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-hcg)检测，结合b超、羊水穿刺检查，进行孕中期孕妇以唐氏综合征(down?s syndrome, d?s) 与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。方法 采用酶联免疫检测方法，应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果 921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例, 高危率3.2％,神经管缺陷高风险6例，高危率0.7％，DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例, 孕26周左右脑积水3例，唇腭裂1例，孕32周发现脑积水1例。结论 孕中期进行产前筛查非常必要, 减少出生缺陷，对优生工作具有重要意义。? 【关键词】 孕中期；产前筛查； 唐氏综合征；神经管畸形 唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1/600~1/800［1］。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。临床表现为：表型异常、智力低下，伴有多种先天畸形，大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，且生存期长。目前尚无有效的治疗方法。据国家计生委统计资料报道［2］，我国目前有60万以上的DS患儿，每年约有26000个DS患儿出生。对于孕妇来说，胎儿DS产前筛查很有必要。因为每个孕妇都有出生DS的可能。神经管畸形(NTD)是我国最常见的先天畸形,发病原因不清，环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。? 1 资料与方法? 1.1 一般资料 对在门诊产前筛查的孕妇,孕周在15~20周,在征得孕妇知情同意的基础上,进行产前筛查，先行b超核实孕周，年龄21~39岁，1/275为高风险,神经管缺损风险以AFP 的MOM ≥2.5为高危，本组孕妇年龄在21~39岁。? 2 结果? 在接受筛查的921例孕妇中，筛查高风险孕妇36例，筛查阳性率3.9%。其中，唐氏综合征筛查阳性30例，高风险发生率3.2%，神经管开放性损伤筛查阳性6例，高风险发生率0.7%。所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。自愿接受羊水穿刺22例，羊水培养发现染色体异常(唐氏综合征)2例，6例神经管缺陷高风险孕妇,建议做b超随访,发现胎儿脊髓膨出1例, 孕26周左右脑积水3例，唇腭裂1例，孕32周发现脑积水1例。? 3 讨论? DS和NTD产前筛查是一种对孕妇和胎儿均无创伤性的检测手段，方法简便、经济，只需孕妇抽取少量的静脉血即可，且易于被大多数孕妇接受。是目前进行DS产前筛查的一种行之有效的方法。? 从20世纪70年代以来，科学家发现，低母体血清AFP与胎儿DS相关［3］，Waid等［4］指出：孕妇年龄、AFP和HCG是胎儿DS风险率独立的预测因子。AFP为一种球蛋白，存在于胎儿血清中。在妊娠早期，AFP产生于卵黄囊，在妊娠后期，大量的AFP产生于胎儿肝脏，当胎儿上皮细胞完好无损时，仅有一小部分AFP由胎儿肾脏分泌到羊水中，因此在母体血肾中检测到少量的AFP也是正常的。在妊娠前6个月，母体血清AFP水平持续升高，大约到妊娠30周时达到高峰。与正常孕妇相比，孕妇AFP水平较低时，提示患儿为高风险DS患儿，因为DS患儿肝脏发育不全，AFP合成减少所致。β-HCG在妊娠的前8周，HCG水平迅速增高。在妊娠大约第8周到第20周，HCG水平又开始降低，但当妊娠月份增加时β-HCG仍维持在较高水平时，提示该胎儿为高风险的DS患儿。这是因为DS患儿胎儿期胎盘发育迟缓所致。? 在接受筛查的921例孕妇中，筛查高风险孕妇36例，筛查阳性率3.9%。其中，唐氏合征筛查阳性30例(3.2%)，神经管开放性损伤筛查阳性6例(0.7%)。产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生，通过二项技术的结合，提高缺陷检出率，减少较严重畸形儿的出生，有关资料提示，筛查目标疾病的预期检出率NTD为85-90%，21-三体综合征为60-70%，从筛查结果看，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征2例、NTD 6例，我们均采取治疗性引产，这对降低我区出生缺陷率起到了积极作用。? DS产前筛查的适应证主要针对35岁以上的高龄孕妇，并且已经取得足够重视。但在实际工作中往往易被忽视的问题是小于35岁的孕妇占生育总数的绝大多数［5］。每个孕妇都有生育DS患儿的可能，因此在进行DS和NTD产前筛查，我院系统地对各年龄段孕妇进行筛查，只有这样，才能尽可能地预防DS和NTD患儿的出生，达到优生的目的。? 参