对两个Usher综合征家系的USH2A基因的初步检测.pdfVIP

对两个Usher综合征家系的USH2A基因的初步检测 中文摘要 目的：观察两个Usher综合征患者家系的临床特征，并进行致病基因USH2A的 初步检测。 方法： 1．对Usher综合征的家系进行病史询问，绘制家系图，并对入选的家系成员抽 取3ml外周静脉血用于基因组DNA的抽提； 2．使用血液基因组DNA提取系统提取两个Usher综合症患者家系中四名患者的 DNA，并冷藏保存于4。C； 显子21分别进行扩增； PCR清洁试剂盒对扩增后的产物进行纯化，通过DNA测序技术对 4．用AxyPerp USH2A基因的外显子2到外显子21片段检测； 是否存在突变，采用Polyphen2对突变位点的致病性进行分析。 结果：USH-A和USH-B家系四名患者表现为双眼自幼夜盲，听力渐进性下降(轻 度神经性耳聋)，眼底呈典型的视网膜色素变性的改变：视网膜血管狭窄，视盘 呈蜡黄样改变，周边视网膜有骨细胞样色素沉着；没有严重语言功能障碍，没有 前庭功能的异常，无连续遗传现象，符合USH2型的诊断标准。在外显子2到外 显子21片段中，共发现5种碱基突变。第373位的核苷酸纯合突变(C．373GA)， 点发现一杂合突变(c．1419CCT)。但这