No85染色体异常と不育症.PDF

大泉News Paper No.８５(201４. １．1 発行) 染色体異常と不育症 染色体異常と不育症 染色体異常と不育症 流産を２回以上繰り返した場合を「反復流産」、３回以上繰り返した場合を「習慣流産」といい、それに加 えて死産・早期新生児死亡を繰り返す場合を含めて「不育症」といいます。 不育症のリスク因子の１つとして、4.6％の方に夫婦の染色体異常があります。カップルのいずれかに染色 体の異常があるために流産してしまいます。染色体異常には染色体の一部が入れ替わるなどの相互転座・ロバ ートソン型転座があります。有効な治療法はありませんが、毎回必ず流産すると決まっているわけではなく、 転座の染色体異常をもつカップルでも、最終的に60％以上が出産されるという報告もあります。 １．染色体異常とは ヒトの染色体は４６本あります。２本１組で、２２本の常染色体（男性も女性も共通の染色体）を２セット と２本の性染色体（女性はXX、男性はXY）からなります。２本１組のうち、１本は父親から受け継ぎ、もう １本は母親から受け継ぎます。染色体は私たちにとって重要な遺伝情報をもっています。そのため、染色体に 異常があると、妊娠に至らなかったり（不妊症）、流産をしたり（不育症）、病気を持った子どもが生まれたり することがあります。 染色体異常は大きく、数の異常（数的異常）と形の異常（構造異常）に分けられます。流産の染色体異常の ほとんどは数的異常となります。流産した胎児が数的異常だった場合、ほとんどは両親の染色体は正常であり、 卵子や精子の染色体の本数が偶然多かったり、少なかったりしたことが原因となり流産になります。構造異常 の胎児だった場合には、突然変異で発生する場合と親から受け継ぐ場合があり、前者の“突然変異”では、次 の妊娠で同様の染色体異常をもつ可能性はほとんどありませんが、後者の“親から受け継ぐ”場合には、次の 妊娠でも同様の染色体異常が胎児に伝わり流産となる可能性が高くなります。 ２．染色体の転座とは 転座とは染色体構造の変化の一つであり染色体が互いにくっつくこと、または異なる染色体の間で染色体の一 部が入れ替わることを指します。染色体の部分的な過剰や欠失がない場合を転座のバランスがとれている均衡 型転座といい、病気ではない（表現型は正常）のですが、染色体に部分的な過剰や欠失があれば、転座のバラ ンスが崩れている不均衡型転座（表現型は異常、病気として認識されます）になります。 ～転座が起こる要因～ １）卵子や精子の染色体に変化が起こった。または、受精時に変化が起こった。 ２）母親か父親から変化した染色体を受け継いだ。 転座には主なタイプが２つあり、１つは相互転座と呼ばれるもので、もう１つはロバートソン型転座です。 ≪相互転座≫ 相互転座とは、染色体の一部が入れ替わるというものです。この場合、遺伝情報は場所こそ変わっています が、トータルとして失われている訳ではないので、これまでもこれからも症状が出ることはありません。 しかし、このような染色体異常があると、たった1 つだけ困ることがあります。それは、子供をつくるとき に流産しやすいということです。転座保因者の方は卵子や精子に染色体の過不足が起きやすくなるため、流産 しやすくなります。 『理科好き子供の広場』より引用 夫婦のどちらかに相互転座がある場合の配偶子（精子や卵子）の染色体の組み合わせは図の通りです。4 種 類の組み合わせがあり、生まれてくることができるのは2 つの組み合わせであり、1 つは全く正常の染色体を 持ち、もう 1 つは親と同じ相互転座保因者です。残り2 つの組み合わせのほとんどは、自然淘汰で流産して しまいます。しかし、まれに病気を持った子ども（不均衡転座）が生まれることがあります。 不均衡転座 染色体の過不足があるため、ほと んどは妊娠に至らなかったり、流