1.首先确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐形遗传.docVIP

1. 首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐形遗传： （1）“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。 （2）“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。 2. 其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： （1）在已确定隐性遗传病的系谱中： ①父母正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传； ②母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 （2）在已确定显性遗传病的系谱中： ①父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传； ②母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。 3. 人类遗传病判定口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； 显性遗传看男病，男病母正非伴性。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮