孟德尔遗传分析.PDFVIP

遗传学第4章（2 ） 4.5 基因的作用与环境因素的相互关系 4.5.1 基因的作用与环境的关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律的扩展 4.5 基因的作用与环境因素的相互关系 4.5.1 基因的作用与环境的关系 基因的功能必须在一定的 生物的或物理化学的环境条件 下才能发挥作用。 个体发育是基因按照特 定的时间、空间表达的过 程，是生物体的基因型与 内外环境因子相互作用， 并逐步转化为表型的过程。 受精卵（合子）→进行发育和功能的一种潜力。 环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达 （1）遗传物质的复制 （2）生长 （3）各种细胞类型的分化 （4）分化的细胞聚集成为确定的组织和器官 四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程 在正常条件下（环境），发育基本上是一个不可逆过程。 生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗 传与环境共同作用的结果。 （1）表型模拟（phenocopy）/拟表型 有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现 型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型 例如：糖尿病 （diabetes/diabetes mellitus）是一遗传 病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄 糖。因血糖上升，葡萄糖大量向尿中转移→糖尿病。 医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，使患者糖代谢 正常，不表现出糖尿病的症状，看上去和正常人相同，即使 突变型表现为正常表型。实际上，糖尿病患者的基因型并不 因此而改变，他们照样把糖尿病基因传给后代。 又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫做 短肢畸形 （phocomelia），患者的臂和腿部分缺失或肢体缩小成鳍状 附肢。 隐性基因纯合，断断续续有所发生 1950－1960年间，患者例数突然增多，当时联邦德国和 英国6000个初生畸形婴儿，多数表现为短肢畸形。 经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期（1－5周），服用了一 种称为反应停（thalidomide）的安眠药，这种药在这个关键 时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致了短肢畸形，这是最惨的 诱发拟表型的一个例子。在该例中，药物引起的表型变化， 使正常个体模拟了突变型的表型。 研究表型模拟的意义有两点： （1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推 测基因在什么时候发生作用。 （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一 些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起 作用的。 注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。 A phenocopy is defined as a nonhereditary, phenotypic modification (caused by special environment conditons) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation. （2）内环境效应 （Effects of internal environment ） 生物体细胞内某些刺激复杂的生物化学反应 影响个体的发育 两个内部刺激：年龄和性别 1、发病年龄 （age of onset ）