16例结节性硬化临床脑电图研究.doc

16例结节性硬化临床脑电图研究[关键词] 结节性硬化；脑电图；分析 [中图分类号] R744.5+1[文献标识码]C [文章编号]1673-7210（2008）08（c）-231-01 结节性硬化（TS）为神经皮肤综合征的一种，是由于细胞分化和增殖异常伴有神经元移行障碍的一种疾病，尤以侵犯中枢神经系统为主，临床以皮脂腺瘤、智力低下及癫痫发作为三大特征，癫痫发作是其最常见症状，且难以控制。现将诊治的16例TS患者的脑电图（EEG）临床分析如下： 1资料与方法 1.1一般资料 本组16例TS患者中，男5例，女11例。年龄7.5~44.0岁，平均18.8岁。病史、症状：8例三大特征均有，5例以智力低下为主要表现，3例以甲床结节、面部皮脂腺瘤为主要表现。癫痫发作最早者是6个月，面痣发现最早者出生即有，智力低下发现最早者5岁。有家族史5例。出生时产钳助产1例，出生时窒息1例。 1.2检查方法 采用16导联EEG仪，按国际10-20系统安放电极，用参考电极、双极导联描记，并作睁闭眼反应和过度换气试验，个别加用闪光刺激和蝶骨电极。16例TS 患者共进行28次EEG检查，其中8例进行复查及临床随访。EEG诊断按照冯应琨标准[1]。 2结果 16例TS患者中， EEG正常4例，异常12例，异常率75%。其中，广泛性异常3例，局限性异常9例。EEG异常表现为：①慢波增多型：1.5~3.0 Hzδ波、4~7 Hzθ波弥散性增多；②局限性和暴发性癫痫样放电：高幅（220μv）2~6 Hz的棘波和尖波、棘慢、尖慢波暴发，有的呈针锋相对；③两侧波幅明显不对称：背景中一侧波幅较低，过度换气时更明显；④δ节律背景上见单、双相尖、棘波；⑤基本节律慢化。闪光刺激、蝶骨电极同背景，无特殊变化。复查EEG 8例（均为伴癫痫患者），5例异常波出现部位与首次检查显著不一致，异常波明显减少。5例有家族史者，2例为父女（EEG轻度异常），2例为兄妹（EEG分别正常、限局异常），1例EEG正常。产后窒息1例EEG正常，产钳助产1例EEG限局异常。其中头颅CT扫描4例，3例示颅内多个点状钙化影。 3讨论 TS是一种少见的遗传性疾病，可能是由于胎儿先天发育异常所致。病理学上有大脑皮层硬化块状物，皮脂腺瘤和各器官的肿瘤。临床上表现为智能障碍（轻度痴愚）、癫痫发作（包括婴儿痉挛）及皮脂腺腺瘤（主要见于面部，呈蝴蝶状分布）等[2]。EEG异常原因是神经元排列紊乱，神经细胞减少，星状细胞及纤维高度增生所致引起异常放电。本组EEG异常率较高，为75%。本组平均18.8岁，18岁以下者9例，与儿童中枢神经系统发育不健全有关。因患者最小者7.5岁，未见高度失律型EEG。5例有家族史者，其EEG异常程度不比无家庭史者严重。产钳助产1例EEG限局异常，其异常为产伤所致或TS所致，无法判定。 TS的EEG改变与临床关系显示，EEG正常组其临床癫痫发作的控制较EEG异常组好，癫痫发作症状被控制，EEG随之改善，EEG的恢复与癫痫症状的好转控制大致呈平行关系。本组3例CT有改变，主要表现为皮层结节、侧脑室室管膜下钙化灶。头颅CT不仅能发现颅内钙化灶，而且能清楚显示出钙化的部位、大小、数量及脑室扩大的情况。因此，对于癫痫患者，体检发现有皮肤损害，应做EEG和头颅CT检查，该检查利于TS的早期明确诊断，对治疗方案的制定及病情的随访均起重要作用。目前对本病无特异性治疗方法，对有癫痫发作者给予抗癫痫药物治疗，对顽固难控制的癫痫，经皮层EEG和CT证明有局限性病灶时，可考虑外科手术切除病灶[3]。 伴癫痫发作者8例的EEG全部显示异常，此外，不伴癫痫发作的8例中有4例显示不同程度EEG异常（1例有癫痫样波），提示本病即使不伴癫痫发作，脑组织也可能已受侵及，部分已形成癫痫源性病灶。 伴癫痫发作者8例患者采用系统抗癫痫药物治疗，无一例发作被完全控制，显示本病伴随的癫痫发作较难控制，其中EEG复查病例中，有5例在抗癫痫药物治疗后显示EEG异常程度减轻，与临床发作次数减少、症状减轻一致，显示抗癫痫药物可明显减轻患者痛苦及癫痫发作造成的脑部损害。 TS的智能障碍与癫痫发作密切相关，发作年龄越小，临床症状越严重，患儿智能障碍越明显，且癫痫控制越困难。因此对TS患儿的治疗主要是控制癫痫发作。TS患儿癫痫始发年龄小，EEG呈局限性表现，对药物短期治疗反应不良，影像学上结节灶较大、数量较多，以及伴有智能发育迟缓的患儿预后较差。所以临床上对TS患儿，应早期采取干预措施，制定个体化治疗方案，以阻止其发展成为难治性癫痫[4]。 对于TS患者，治疗和预后随大脑损害的程度、癫痫发作的频度而异，脑部受损的程度越重，预后越差。EEG检查结果能客观反映