新生儿多项先天性发育异常一例报告.doc

新生儿多项先天性发育异常一例报告关键词：新生儿；先天性发育异常；唇腭裂 中图分类号： R726.2 文献标识码： B 文章编号： 1008-2409(2008)05-1013-02 1 病例介绍 孕妇24岁，妊娠31周时经B超检查发现胎儿唇腭裂（图1），至39周＋3时，在会阴侧 切下顺产一 活女婴，哭声洪亮，体重3750g，头围35cm，胸围35cm,身长50cm。身体检查，多处可见先 天性发育异常：①头部（图2）：(1)眼裂较小，眼距较宽，达4.4cm，鼻根扁平；(2)唇腭裂Ⅲ°。可见左侧唇裂、牙槽突裂合并腭裂；(3)左侧咽部可见0.3mm×0.3mm的白色囊肿。 ②躯体（图3）：先天性脐疝，为脐部一短柱形肿物，体积约3cm×4cm×7cm，表面透明，可 见内部的肠管。 ③四肢（图2）：(1)小指发育较短。测量指根至指尖长度：右手无名指长5 .5cm,小指长3.4cm，左手无名指长5.4cm， 图1 B超检查发现唇腭裂图2 患儿头部、肢体照片图3 患儿躯体照片 小指长3.4cm；(2)指端肤纹图形（指端纹型）：除右拇指为挠侧箕型外，其余9指均为弓型；(3)掌褶类型：双手均为通惯型掌褶（猿线）。 ２ 讨论 该新生儿的眼裂较小，眼距较宽，鼻根扁平，双手均为通惯型掌褶，这些特征符合21－三体 综合征（21-trisomy syndrome，先天愚型）的临床表现［1，2］；30％21－三体综 合征患儿 伴有其他畸形［1］，常见脐疝［2］、唇裂、腭裂［3］，符合本例特 征。因故未能印取手掌印测其atd角角度，亦未能做染色体检查进行确诊，甚是遗憾。 据肤纹学（dermatoglyphics）研究，各人种、各民族正常人群指端纹型分为斗型、尺侧箕 型、挠侧箕型和弓型，常见为斗型和尺侧箕型，挠侧箕型和弓型较少见，且挠侧箕型多见于 食指、弓型多见于拇指［4-6］。在一些疾病中，多指为弓型纹的出现频率较高 ［4,6,7］，右拇指为挠侧箕型，其余9指均为弓型的纹型组合在正常群体中较少见。 据报道，先天性脐疝，疝囊大小不一，直径多为1cm左右，偶有超过3～4cm者［8］， 该新生儿的脐疝为较少见者之一。 孕妇为身体健康的农村青年妇女，居住在灵川潮田乡村，周围无任何环境污染源，无先天畸 形的家族史。妊娠史中，孕早期为冬季，非为农药使用时节，可排除农药致畸；有过一次短 期感冒发热，但未服药治疗自愈。该新生儿为何出现多项异常发育，推测可能为21－三体综 合征所致。 参考文献： ［1］ 吴梓梁.小儿内科学［M］.郑州：郑州大学出版社，2003：1186-1187. ［2］ 杜传书，刘祖洞.医学遗传学［M］.２版．北京：人民卫生出版社 ，1992：182-186. ［3］ 张海国.人类肤纹学［M］.上海：上海交通大学出版社，2006：158- 160. ［4］ SCHAUMANN B,ALTER M.Dermatoglyphics in medical disod er［M］. New York，Speringer，1976：27-127. ［5］ 李后文，毛庭枝.广西、贵州、四川及海南苗族男性手的皮纹研究［J］. 广西医科大学学报, 1997，14（3）:23-26. ［6］ 曹丽文.医学皮纹学在我国的发展概况［J］. 天津第二医学院学报,1993, 9（4）:68-71. ［7］ 骆延.智残儿童的指(趾) 端皮纹研究［J］. 河南科技大学学报:医学 版, 2004,22（4）:255-256. ［8］ 王红霞.先天性巨大脐疝1例报告［J］. 华北煤炭医学院学报,2005,7(5):558. (收稿日期： 2008-08-20) ［责任编辑 邓德灵 王慧瑾］ 1