遗传咨询与风险评估-柏邵春.pdfVIP

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2017-08-08 发布于浙江
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遗传咨询与风险评估-柏邵春

遗传病的风险评估与咨询柏邵春, Ph.D, FACMG 印第安纳大学哈代-温伯格定律 Hardy-Weinberg Law “一个群体在理想的，不受特定的干扰因素影响的状况下，经过多个世代，等位基因频率与基因型频率会保持恒定并处于稳定的平衡状态” 哈代-温伯格定律的理想状态 1. 随机交配 2. 无选择 3. 无新突变发生 4. 群体足够大 5. 无迁移等位基因与基因型 M M M M M N N M M M M M N N M M M M MM M N N N M M M M M M N N M M N M N 基因型 N M M M N M M N M N M M M M M NM MN M 群体中的等位基因等位基因与基因型频率计算 M N M MM(p2) MN(pq) N MN(pq) NN(q2) 后代基因型为: MM: p2 p2 + 2pq + q2 = 1 MN: 2pq NN: q2 And p + q =1 等位基因与基因型频率计算基因型个体数目频率 M