1单基因遗传病.pptVIP

第3节 人类遗传病 类型及常见病例： 外耳道多毛症 （Y染色体遗传） 3、染色体异常遗传病 调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有3～3.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 （特纳氏综合征） （XO综合征） 调查人群中的遗传病 D [练习]： 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 我国遗传病的发病现状： 我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。 遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 2、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 1、进行产前诊断 措施： 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 实例： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率 禁止近亲结婚 我 父亲 母亲 祖父 祖母 外祖父 外祖母 妻子 女儿 直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。 孙女 女婿 祖父 父亲 外祖父 祖母 外祖母 母亲 女儿 孙女 血亲图（1） 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” （2）旁系血亲： 我 父亲 母亲 祖父 祖母 叔、姑 外祖父 外祖母 舅、姨 同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 表兄妹 姨兄妹 侄子（女） 外甥（女） 我 父亲 母亲 祖父 祖母 叔、姑 外祖父 外祖母 舅、姨 同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 表兄妹 姨兄妹 侄子（女） 外甥（女） ▲ 与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用时 15年，耗资30亿美元。 人类基因组计划 2、测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类 24条染色体（22条常染色体＋XY）上全部的 DNA所携带的遗传信息。 * * * * * * * * * * 知识目标： 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测和预防 3、关注人类基因组计划及其意义。能力目标： 1、通过介