第3染色体上有黑檀体基因e位置效应positioneffect.ppt

(三)非整倍体 非整倍体(aneuploid):整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。 由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子。 双体(disomy) ：正常的2n个体 单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体(2n-1) 缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对同源染色体(2n-2) 双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条非同源染色体(2n-1-1) 三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体(2n+1) 双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条非同源染色体 (2n+1+1) 四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对同源染色体(2n+2) 1.单体和缺体 单体个体成活率低，可出现类似于假显性的现象。 蝴蝶 （2n-1,受精卵第一次分裂丢失一条Y 染色体所产生） 小麦单体： 用单倍体和双体杂交可得21种单体。 小麦单倍体有21条染色体，减数形成的配子只有n、n-1可育， n-1的卵细胞中所缺的可以是21条染色体中的任何一条。 单体自交可得缺体(2n-2) 。 普通小麦(n=21)缺体 利用单体和缺体可以进行基因的染色体定位 P: 无眼?野生正常眼 ? F1: 正常眼 ?⊕ F2:正常眼 : 无眼（3 : 1） 证明无眼是隐性的 无眼与4-chr单体(野生型)交配 证明ey在第四染色体上 2.三体 三体对个体的影响比单体小，增加这条染色体对生物体形态方面的影响因物种不同而异。 曼陀罗12种三体的不同果形 ♀\ ♂ n n+1 n 2n 2n+1 n+1 2n+1 2n+2 三体自交可产生双体、三体、和四体。 (四)染色体数目异常与疾病 Down’s Syndrome:先天愚型，21三体综合症。 Pautau’ Syndrome: 13三体综合症。 Edwards’ Syndrome: 18三体综合症。 常染色体异常 21三体综合症 性染色体异常 先天性卵巢发育不全综合征(45，XO； Turner’s Syndrome) 先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY) XYY综合征 Klinefelter综合征：有一对X染色体及一个Y染色体，核型为47，XXY。外貌男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，体力较弱。 Turner综合征：也称先天性卵巢发育不全综合征，有一个X染色体。核型为45，XO。外貌女性，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。 XYY综合征：有一个X染色体及两个Y染色体，核型为47，XXY。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向。 如果蝇X染色体上的白眼基因，当它处于杂合状态时w+/w应表现为红眼。但是，如果在某些细胞中处在常染色质区的w+(红眼基因座)的一段染色体易位到第4染色体的异染色质区，而第4染色体的一段异染色质易位到X染色体的常染色质区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细胞镶嵌的斑驳色眼，故又名为斑驳型位置效应。 c-myc：致癌基因 IgH：免疫球蛋白重链 癌基因激活 genome也译为基因组,指正常配子中所带有的全部基因。 如多数动植物为二倍体生物：番茄2n=24，人2n=46. 水稻是二倍体,其单倍体是一倍体(n=x=12) 普通烟草是异源四倍体，单倍体是二倍体（n=2x=Ts=24） 普通小麦是异源六倍体, 单倍体是三倍体（n=3x=ABD=21） 　高等生物 所有单倍体几乎都来源于不正常的生殖过程。 　如：孤雌生殖、孤雄生殖。 　　　　自然界：大部分单倍体是孤雌生殖所形成的。 　　　　组培技术：花药培养、小孢子培养产生的。 动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体(XX+XY→ XXXY)不育； 植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。 2n配子形成概率(1/2)n; n配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。 异源多倍体： AA × BB→ AB → AABB(双二倍体) 非整倍体(aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子。 在减数分裂过程中，如果某一条（对）的两条染色单体（同源染色体）在分裂后期不能正常地分开而进入不同的子细胞，而是进入同一子细胞，则必然导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条