染色体异常遗传病.ppt

* * * * 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病类型 　　概念：遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 致病基因位于常染色体还是性染色体上? 致病基因是显性基因还是隐性基因? 一、人类遗传病类型 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。　 1、常染色体隐性遗传病(常隐)： 由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。如白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 2、X染色体隐性遗传病(X隐)： 由X染色体上的隐性基因控制的遗传病。如色盲、血友病、进行性肌营养不良等。 进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病(常显)： 由常染色体上的显性基因控制的遗传病。如多指、并指、软骨发育不全等。 4、X染色体显性遗传病(X显)： 由X染色体上的显性基因控制的遗传病。如抗VD佝偻病等。 4、伴Y染色体遗传病： 致病基因是位于Y染色体上的遗传病。如外耳道多毛症。 抗维生素Ｄ佝偻病 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 手术后,患者的唇裂已修复.请问患者的基因是否恢复正常? （三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 性腺发育不良 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 （二）遗传病的监测和预防 1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 ２、遗传咨询：　　遗传咨询的内容和步骤为：　①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在 此基础上作出遗传诊断　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大 小（机率）　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议　④解答咨询者提出的其他疑问。 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 3、产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的