原创力文档- 1、本文档共12页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
遗传妇婴与健康-染色体结构异常
遺傳婦嬰與健康 -染色體結構異常 組別:第一組 組員: 4990U001施麗卿 4990U002何易芳 4990U021張書涵 4990U035沈采柔 4990U036王孜瑜 4990U039許佳靜4990U043黃懿華 4990U045陳雅芳 4991U002柳瑋翎 4991U008陳禹伶 指導老師:馮瑜婷老師 染色體是什麼？ 每一種生物 ，其每一個細胞內都含有特定數目的染色體 。 任何正常人其每一細胞內擁有46條染色體(即23對)。 每一條染色體是由許多基因排列而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性。 最後一對為性染色體，決定人類性別的主要基因。 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX。 什麼是染色體異常? 染色體的缺失---少了一段 重複---重複出現 倒轉---斷裂後，轉180°後再重新接合，使基因的順序顛倒 異位---染色體的一段由一位置移到另一個位置，可能在同一條染色體內發生異位，也可能轉移到不同一條染色體上 任何種類的染色體異常均會造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙。 性染色體異常:對智能的影響較小，大都會有性器官構造異常，第二性徵遲緩表現或不發育，以及生殖能力降低或消失的現象。 唐氏症 俗稱:蒙古症 是一種先天性疾病，最常見智能不足的病因之一 。 有47個染色體 ，比正常人多出一個21號染色體。 隨著孕婦的年紀愈大，其發生率愈高。 第21對染色體多了一條 貓哭症 哭聲像貓叫，因而得名 體染色體第5對染色體短臂發生基因缺損，造成體染色體基因缺損的原因仍不明。 男女比例1:2 柯林菲特氏症 稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症 比正常男性的XY多一條X染色體，共有47條染色體，性染色體為 XXY 具有女性之第二性徵，例如乳房的表現，少毛，皮膚細嫩以及聲音較高。 患者可正常結婚，但由於精液中並無精子，所以會面臨不孕。 蠶豆症 正式醫學名稱是 G6PD(代謝葡萄糖的酵素) 缺乏症 是性聯隱性遺傳，G6PD基因位於X染色體 在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者 目前沒有治癒的方法，但它早已列為新生兒例行篩檢項目之一 謝謝大家!
文档评论（0）