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第35例.一组图片,同一种病,leighmyrh 战友： 下面的一系列图片都是同一种病，大家猜猜看 继续 继续继续继续继续继续继续继续S123456战友： 猜一个ALD肾上腺脑白质营养不良是一组X染色体链锁隐性遗传性疾病，一般在3～14岁发病，主要是严重侵害大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生严重的功能损害，病后6月～5年内死亡，其病理机制主要是：由长链脂肪酸代谢紊乱及胶质增生髓鞘破坏，轴索稀疏脱水引起的多系统疾病，致病基因定位于Xq.28。病变部位为大脑白质广泛髓鞘脱失，并引起脑室扩大，脑沟增宽，由枕叶向额部蔓延，并侵犯胼胝体。影像学表现??CT平扫见双侧侧脑室后脚旁对称性大片低密度影，边缘清楚，无占位效应，病灶边缘可见点状致密影。MRI平扫显示双侧侧脑室三角区周围白质内大片对称性异常信号灶，T1WI呈低信号强度，T2WI呈高信号强度，边界清楚，呈蝶翼状分布，亦无占位效应，病灶范围以枕顶叶为主，由后向额颞叶进展；胼胝体压部明显受侵，侧脑室扩大SRB521战友： Leigh病？复习一篇文献亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy, sne)或称leigh氏病，是一种罕见的、家族性常染色体隐性遗传病，主要见于婴幼儿。多变的临床表现以及非特异性实验室检查使其诊断相当困难， 磁共振的使用大大提高该病的早期诊断率。 1951年，leigh报告1例男婴在患病后6周死去。临床表现为嗜睡、失明、耳聋及四肢痉挛。神经病理显示从丘脑到桥脑、下橄揽体及脊髓后往呈双侧对称性、局限性、亚急性坏死病变。病理特点与wernicke氏脑病相似，不同之处是乳头体极少受损。此后，各地报告的这种坏死性脑病己超过100例，并称这种病为亚急性坏死性脑脊髓病(sne)或leigh氏病。现认为sne是一种线粒体脑肌病，它是一组线粒体功能异常引起氧化代谢紊乱的疾病，其临床特点是骨骼肌及脑组织受损显著。 【发病机理】 一般认为sne发病与丙酮酸脱氢酶系(pdhc)缺乏有关。而维生素b1在体内的生理形式焦磷酸硫胺，是pdhc的辅酶。当维生素b1缺乏时，pdhc生成发生障碍，使丙酮酸和乳酸堆积，神经系统不能充分获得能量而受损。与脑型脚气病可能是同类疾病，只是前者是先天性，后者继发于维生素b1缺乏。 sne的病灶常见于灰质并呈对称性分布，以脑干的变化最为显著，许多症状均是由脑干损害，特别是核性损害引起的。montpetit(1971年)总结所发表的尸检资料并分析了sne主要病灶的分布情况:脑干(98%),脊髓(74%)，基底节(65%)，黑质(63%)，小脑(58%)和乳头体(16%)。大脑灰白质受累及脑室扩大均有报告。sne的中枢神经系统的病变分布情况及组织学特征均与wernicke氏脑病相似，不同点是sne的病灶分布更广，如纹状体也常受损，而乳头体很少受累。显微镜下可见海绵状变性(spongiform degeneration )、坏死、血管增生及神经胶质增生。sne与wernnike氏病的鉴别是后者黑质受损率低，而乳头体受损率局。 【临床表现】 sne多见于婴幼儿，成人病例极为罕见。sne常呈亚急性，部分病人疾病呈间歇性进展，其病程较长。往往在非特异感染后神经系统症状恶化。部分病人仅为一过性。 sne的临床表现复杂多样，一岁内患儿常丧失已获得的运动功能，例如不能控制头的运动、肌张力减退、吸吮力弱、厌食和呕吐、易激惹、持续哭闹、癫痫大发作及肌阵挛。两岁以内患儿常有走路困难、共济失调、发音及吞咽障碍、智力倒退、强直性痉挛、肢体运动异常如舞蹈样动作、腿外肌麻痹、眼震及注视障碍。约3/4病人常有特征性的发作性过度换气及发作性窒息等呼吸运动障碍，尤其多见于疾病后期。周围神经 受损也有报告。大多数病人死于发病后半年或稍长时期，少数病人可有自发性缓解。死因多为呼吸衰竭。按临床症状可将病人分为两组，一组以新生儿为主，表现以酸中毒、严重的发育迟滞为特点，其存活时间较短；另一组以共济失调脑病为特征，表现为肌张力减退、共济运动失调、眼球活动障碍， 常伴周围神经病，其发育缓慢。 【检查】 一般实验室检查正常。约1/3病人的脑脊液蛋白含量增高，脑脊液及血中乳酸及丙酮酸常升高，乳酸血症常有发生。脑电图记录在各导联常出现非特异性慢波。细胞色素( 氧化酶c氧化酶(cox)缺乏，有些病人cox活性只有正常人的15%～25%。 CT动态观察所显示的病灶具有特殊的意义。在疾病早期，基底节低密度区的四周呈轻度增强效应。继而病灶渐缩小、边缘渐清晰。疾病后期可见皮质萎缩。除个别病人外，实际上所有的报告均未发现增强效应及占位效应。 MRI显示脑室周围白质、胼胝体、延髓及黑质、等处的病灶，纹状体特