科学家发现可抵抗老年痴呆的基因突变.PDFVIP

国际 ： ：唐凤 ：么辰 2012 年7 月13 日 星期五 Tel （010 8 120 2 主编 赵路 编辑 校对 E-mail lzhao ＠ 动态 学家发现可抵抗老年痴呆的基因突变 有助寻找治疗阿尔茨海默氏症的方法 本报讯 记者赵路）根据一项新的研究，一种 然而新突变所做的一切似乎正好相反。由冰 当研究人员在冰岛养老院调查了数千人的认知 是如果更早给药，它们是否会有效。计划于今年 罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一 岛雷克雅 克市解码遗传学公司的 Kari Stefans- 测试结果后， 们发现，与没有携带APP 突变的 晚些时候开始的临床试验将测试这一想法，即对 字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢 son 率领的研究小组，针对使人体免遭阿尔茨海 人相 ，那些具有突变的人在其八九十岁时往往 那些从遗传学角度上倾向于提前发病的阿尔茨 夺”记忆而造成的老年痴呆。这种脱氧核糖核酸 默氏症侵袭的APP 突变，筛查了1795 名冰岛人 拥有更好的表现。 海默氏症患者在 们表现出症状之前便给予抗 （DNA ）变化可能抑制了 β淀粉样蛋白的聚集， 的全基因组数据。最终，一个特殊的变异浮出水 在美国圣路易斯市华盛顿大学从事阿尔 淀粉样蛋白药物。 ，能够在阿尔茨海默氏症 —— 后者是一种蛋白质片段 面—在APP 基因的一处位点上的一个单核苷 茨海默氏症研究的遗传学家 Alison Goate 认 宾夕法尼亚大学的分子遗传学家 Gerard 。其 研究 在 ，即淀粉 ，新 患者大脑内形成的标志性斑块中积聚 酸开关。 85 岁以上的人群中，没有携带这种基 为，这些发现支持了一个主要的假设 Schellenberg 指出，鉴于这些即将来临的试验 人员认为，这一发现耐人寻味，但并不让人感到 因突变的老人罹患阿尔茨海默氏症的几率是携 样蛋白的积累是阿尔茨海默氏症的主要罪魁 的工作是令人鼓舞的，它支持了这样一种学说， 英研究说母乳喂养 意外。事实上，它们很贴合当前对于阿尔茨海默 带该种突变的老人的 7.5 倍。额外的细胞培养实 祸首。Goate 说：“我们一直拥有能够增加 β淀 即提前和 迟发作的阿尔茨海默氏症都涉及到 有利母亲降低肥胖症风险 氏症的思考。 验表明，这一突变干扰了一种能够分解APP 蛋 粉样蛋白的遗传变异可以增加疾病危险的证 相同的机制。Schellenberg 说：“如果 们能够找 新发现的突变影响一个被称为APP 的基 白质的酶，进而使 β淀粉样蛋白的形成减少了 据，但我认为表现出相反的一面