一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析-提交版课件.docVIP

一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析 李元丰1,3,4，张红星1,3,4，张海涛1,3,4，彭晓波2，白丽丽2，贺福初1,3,4，邱泽武2，周钢桥1,3,4 100071 3、蛋白质药物国家工程研究中心，北京 102206 4、国家蛋白质科学中心（北京），北京 102206 摘要: 遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HHC）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。我们招募了一个HHC的近亲婚配家系，包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员。通过对该HHC先证者进行全外显子组测序，在目前已知的与遗传性血色病相关的5个基因（HAMP、HJV、TFR2、FPN和HFE）中，我们发现在铁调素调节蛋白（hemojuvelin，HJV）的编码基因HJV上存在两个纯合突变（c.G18C和c.GC962_963AA）。其中，前者能够引起HJV蛋白发生p.Q6H的改变，但该突变的危害性较小，可能与血色病的发病无关；后者能够引起HJV蛋白发生p.C321X的改变，从而翻译出缺失糖基磷脂肌醇锚定结构域的截短型HJV蛋白。除HJV基上的纯合突变外，该者携带其它12个纯合突变危害性均不强。p.Q6H；p.C321X；全外显子组测序 Mutation analysis of the pathogenic gene in a Chinese family with