1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析.pdfVIP

· 44 · JournalofForensicMedicine，February2014，Vo1．30，No．1 1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析 帅 莉 ，汪 军 ，景 强 ，许 彬 ，苏 琴 ，李芸娟 ，李 辉 (1．昆明市延安医院，云南 昆明 650051；2．昆明法医院司法鉴定 中心，云南 昆明 650031；3．昆明医科大 学法医学院，云南 昆明 650500) 摘 要：目的 观察和分析 PowerP1ex~18D试剂盒 17个 STR基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。 方法 应用 Chelex一100法提取 DNA．采用PowerPlex~ 18D试剂盒检测 1483例亲子鉴定结论为 “肯定”的案 例进行基因分型。 结果 1483例中双亲三联体亲子鉴定 1047例 ．单亲二联体亲子鉴定436例，总共观 察到2530次减数分裂。1483例中共观察到 24例有 1个STR基因座发生突变。在 17个STR基因座中观 察到 11个基因座存在突变现象。 结论 STR基因座突变是较为常见的现象，应不断积累STR基因座突变 数据，选择其他多态性好、突变率低的遗传标记，以保证鉴定结果的准确可靠。 关键词：法医遗传学；突变：亲子关系：云南 中图分类号 ：DF795．2 文献标志码 ：A doi：10．3969／j．issn．1004—5619．2014．01．010 文章编号 ：1004—5619(2014)01—0044—03 1483 CasesofPaternity Testwith STR LociMutation sHUAILil，WANG 】u ，JING Qiang~,xUBin2,SU Qin,L1Yun-9iuan2,LIHui2 (，．Yan’anHospitalofKunming,Kunming650051，China；2．CenterofForensicScience，KunmingForen— sicHospital,Kunming65oo3j，China；3．SchootofForensicMedicine，KunmingMedical University,Kun— ming 65o5o0．China、 Abstract：ObjectiveToobserveandanalyzethemutationphenomenonof17STR lOCiofPowerPlex~ 18D Kitin patem ity testofYunnan population．MethodsTheDNA wasextractedbyChelex．100 method．The PowerPlex~ 18D Kitwasused to test1483 casesand theirconclusionsofpaternity testswere verified． ResultsIn the 1483 cases．1047wereparenta1tripletand436wereuniparentaldiad．A totalof2530 times ofmeiosiswas observed．OBe STR 1OCUSmutation was observed in 24 cases．And llmutation lOCiwere found in the 17 STR 1oci．Conclusion STR lOCimutation iS a common phenomenon．W e should collectthedata ofSTR 1OCimutation．choose othergood polymorphism ．1OW mutation rateofge— neticmarkers，to ensurethattheresultsareaccurateand reliable． Key words：forensicgenetics；mutation；parent．childrelations；Yunnan STR基因座是人类遗传学中重要的遗传标记 ，也 1．2DNA提取 是 目前法医物证鉴定中应用最多的一类遗传标记 。 采用 Chelex一100法提取血样