医学遗传学的第一件工作.docVIP

《医学遗传学》2011年第一学期第一次作业 第一章．绪论 一、选择题 1、最早被研究的人类遗传病是（ ① ） ①尿黑酸尿症；???? ②白化病； ③慢性粒细胞白血病；??????????④镰状细胞贫血症 2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（ ③ ） ①遗传因素决定发病； ②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关 ③遗传因素和环境因素对发病都有作用；④基本由遗传因素决定发病； 3、种类最多的遗传病是（ ① ） ①单基因病；???②多基因病；???③染色体病； ④体细胞遗传病 4、发病率最高的遗传病是（ ?② ） ①单基因病；?②多基因病；????③染色体病；????④体细胞遗传病 5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（ ② ） ①100%?；??? ?②75%?；?? ③50%?；??????④25% 6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（ ① ） ①该遗传病是体细胞遗传病； ②该遗传病是线粒体病； ③该遗传病是性连锁遗传病； ④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（ ② ） ①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病； ③该遗传病是线粒体病； ④该遗传病是隐性遗传病 8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（ ② ） ①该遗传病是染色体病； ②该遗传病是体细胞遗传病； ③该遗传病是线粒体病； ④该遗传病是隐性遗传病 9、生态遗传学与（ ③ ）的关系最为密切。 ①分子遗传学；?? ?②免疫遗传学； ③群体遗传学； ???④药物遗传学 10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（ ③ ） ①疾病组分分析法；?②双生子法；③伴随性状研究法；?④系谱分析法；⑤群体筛查法 二、名词解释 1、遗传病:遗传物质改变所导致的疾病。 2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：具有家族聚集的疾病。 4、发病一致性：生病时发病的特征都一样。 5、系谱分析法:在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析． 三、问答题 1、如何判断是否遗传病？ 答：１遗传因素决定发病２遗传因素和环境因素对发病都有作用３基因和遗传因素决定发病 2、遗传病的主要类型？ 答：１单基因病２多基因病３染色体病４体细胞遗传病 3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。 答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现．而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病． 4、简述医学遗传学的主要研究方法。 答：１群体普查法；２系谱分析法；３双生法；４疾病组分分析法；５关联分析法；６染色体分析法． 5、关联和连锁有何区别？ 答：关联是起连接作用的;相互有联系的，而连锁是一环扣一环,连续不断． 第二章．遗传的细胞学基础 一、选择题 1．减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是 （ ④ ） ①一次和一次； ②两次和两次； ③一次和两次； ④两次和一次 2．人的一个体细胞内含有46条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（ ① ） ①23个； ②46个； ③69个； ④92个 3．减数第二次分裂的主要特点是（ ② ） ①染色体复制； ②着丝点分裂；③同源染色体联会；④同源染色体分离 4．卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（ ④ ） ①1∶1∶2∶4； ②1∶1∶1∶2； ③1∶1∶4∶4； ④1∶1∶1∶1 5．精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是 （ ① ） ①细胞质的分配；②着丝点的分裂；③染色体的分配；④不含同源染色体 6．处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有24条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（ ② ） ①12条； ②24条； ③36条； ④48条 7．染色体的交叉互换发生在（ ① ） ①同源染色体间 ②姐妹染色单体间 ③四分体的非姐妹染色单体之间 ④非同源染色体间 8．同源染色体的联会发生在（ ③ ） ①有丝分裂中期 ②有丝分裂间期 ③减数第一次分裂 ④减数第二次分裂 9．减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其DNA分子数之比是（ ① ） ①l∶2 ； ②l∶4 ； ③l∶8 ； ④2∶l 10．在减数分裂过程