一种基于二代测序技术的无创产前诊断方法.pdfVIP

第 6期 姚 琳 一种基于二代测序技术的无创产前诊 断方法 ·783 · 并且该方法还能够对大部分性染色体的非整倍体情 其二倍 ，所 以，该技术能够检出双胎及多胎妊娠胎儿 况进行检测。 染色体非整倍体是否存在 ，但无法具体到个体 ， 尽管 目前大多数相关机构 只是对 13、18和 21 尽管如此 ，该方法依 旧为决定后续是否需要进行胎 号染色体 的检测情况出具报告 ，但就其原理和数 儿染色体核型分析提供 了一定 的依据 。对 于性 据分析的过程可以认为 ，理论上该技术对任何一条 染色非整倍体 的检测 ，由于对母体和胎儿 的游离 染色体的常规非整倍体检测都具有 同样的高敏感性 DNA不加区分随机测序 ，故对于 XXY三体 型、XYY 和特异性 ，只是因为 目前所用的数学模 型尚缺乏临 三体型的性染色体非整倍体必须结合孕周考虑 ，并 床数据的支持和检验 。 增加测序 的覆盖深度 (coverage)进行检测，目前 尚 另外 ，目前该技术 的难点还集 中在三个方面：双 存在一定难度，对 于 x单体 型、XXX三体型的性染 胎和多胎妊娠 的检测 ；性染色体非整倍体的检测 ；嵌 色体非整倍体 ，理论上具有和检测其他染色体同样 合型、平衡异位型染色体非整倍体 以及染色体微重 的敏感性和特异性。对于嵌合型 、平衡异位型染色 复和微缺失的检测 。对于双胎及 多胎妊娠 ，以双胎 体非整倍体以及染色体微重复和微缺失的检测 ，目 妊娠为例 ，研究发现 ，其总 DNA中cffDNA的含量大 前还不具备有效 的方法和数据 ，这是该技术 的局 于相 同孕周单胎妊娠 的cffDNA含量 ，但同时又小于 限性 。 表 1 筛查指标与存在 问题 6 总结 造成的损失 ，具有杰出的社会价值 。 参考文献 ： 经过多年的研究、实践和改进 ，这项基于母体外 周血 中游离胎儿 DNA片段测量的无创产前检测方 [1] EngelKPlonkaT，BilarM，eta1．Thecorrelationbetweenclinical characteristicsofpre-eclampsiaandtheconcentrationoffetalDNA 法 ，在与高通量测序技术的结合下，逐渐走向成熟 ， inmaternalcirculation[J]．EurJObstetGynecolReportBiol， 并应用于临床。与传统的通过超声技术 以及检测血 2008，139(2)：256—257． 清 中各种激素的筛查技术相 比，该技术具有经过多 [2] WrightD，BradburyI，MaloneF，eta1．Cross-trimesterrepeated 方论证的，显著提高 的敏感性和特异性 ¨。而与作 measurestestingforDown’S syndrome screening：andassessment [J]．HealthTechnolassess，2010，14(33)：1—8O． 为产前诊断金标准 的染色体核型分析技术相 比，该