遗传学第一讲.doc

麻省理工学院开放式课程 7.03 2004年秋季课程 遗传学 第一讲 我们以“什么是基因”这问题来开始本课程。 我们将用四讲的时间来回答这个问题，因为基因对应于不同的上下文理有不同的定义。 我们从基因的物理定义开始。从概念上来说，这是最简单的定义，同时，也让我有机会简单温习一些你们可能已经了解的分子生物学知识。 基因是由脱氧核糖核酸（DNA=deoxyribonucleic acid）构成。 在本课，我们主要认为DNA是一种携带信息的分子而非一种化学物质。 1953年，沃森和克里克（Watson and Crick）推论出DNA的结构是一个双螺旋时，实际并不是双螺旋结构本身，而是碱基配对原则揭示了信息是怎样在这样一个分子中编码，以及这些信息在每次细胞分裂时是怎样精确复制。 复制Replication 为了从DNA取得信息，细胞又要用到碱基配对原则，把信息拷贝到核糖核酸(RNA=Ribonucleic Acid）分子，这就是所谓的转录transcription。RNA在化学性质上不如DNA和信使RNA(mRNA)那样稳定，它常被认为是DNA信息的一个暂时拷贝。 转录 翻译Translation 基因：产生蛋白所必需的基因片段。 基因的典型大小是1,000到10,000个碱基对，尽管基因可以更大。例如，人的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因就有200,000个碱基对。 大肠杆菌E.coli有大约4,200个基因，考虑到一个细胞大约需要至少1000种不同的酶来执行那些只是基本的生化反应。自由存活的个体（比如细胞，不包括病毒）最小的基因组是细菌Mycoplasma genetalium，它仅编码467个基因。人类则处于这种复杂度谱系的另一端：大约有35,000个基因。 从课堂实例可看到果蝇的Shibire基因的突变体是怎样产生一种在突触传递中必需的热敏蛋白。当带有这一突变基因的果蝇受到投射灯的热刺激时会麻痹。 基因————蛋白————细胞中的反应————机体“疾病” （Shibire） (发动蛋白） （突触信号传导） （麻痹的果蝇） 这个例子说明遗传分析的两个重要方面：首先，我们可以尝试寻找DNA的显微变化，就像Shibire突变体就是通过麻痹果蝇的显微顺序而被发现；其次，我们找到一种非常精确的方法来研究单个蛋白的功能——通过消除正常个体中的一项蛋白功能，并检查其结果。 等位基因Alleles：同一基因的不同版本 通常等位基因是指突变基因，但事实上这种用法常常是不准确，尤其当我们讨论的是群体中自然发生的变异时。 突变基因Multation：基因的一个改变了的版本，这种改变是我们亲眼见证的，而不是事先就存在于种群中。 基因型Genotype：一个个体的所有等位基因。 野生型Wild type：已被定义的标准基因型。 野生型的概念被用作我们可以作杂交实验的生物体的已知参照。当然对于人类这一种群而言，并没有一种实际可行的方法为标准的基因型下定义，所以当我们讨论人类遗传学时，野生型没有任何意义。 基因的物理定义很有用，但很多情况下我们想研究那些DNA序列未知的基因。比如我们分离得到一种也会麻痹的新果蝇突变体，而且我们想知道这个突变是否也发生在Shibire基因中。在接下来的几讲，我们不需要知道DNA序列也能回答这个问题，即通过互补配对试验来检查基因功能，或通过重组作图，在染色体上找到突变的位置。事实上，这些以功能或位置来定义基因的其它方法，常常要比用DNA序列来定义基因有用得多。 折迭蛋白： 酶，结构蛋白，膜信道，激素 核醣体 胺基酸 蛋白 基因启动子 基因 信使RNA 信使RNA 信使RNA