遗传性红细胞膜病及其实验室检查.pdfVIP

· 1782· 广东医学 2014年6月第35卷第 11期 GuangdongMedicalJournal Jun．2014，Vo1．35，No．11 遗传性红细胞膜病及其实验室检查术 廖林，林发全 广西医科大学第一附属医院检验科(南宁530021) 红细胞膜主要 由脂质双分子层和镶嵌其 间的蛋 白质所 多例带3蛋白缺陷患者出现 HS合并SAO，肾小球性酸中毒 构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡， 以及刺状红细胞增 多。也有报道称一些非典型 HS与核型 此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构， 异常有关，如8号染色体短臂上锚蛋 白基 因位点缺失或易 对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传 位 ，可能是相邻基因综合征的一部分，该综合征表现为球形 性红细胞膜病是 由基 因突变导致红细胞膜蛋 白缺陷．引起红 红细胞增多、智力发育障碍、典型面容和性腺机能减退 。 细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病 ，主要包括遗 (4)脾切除术效果不同。EBER等””曾对 80例 HS患者做 传性球形红细胞增多症 (hereditaryspherocytosis，HS)、遗传 了收缩蛋 白缺陷、贫血严重程度与脾切除术疗效关系的研 性椭圆形红细胞增多症 (hereditaryelliptocytosis，HE)、遗传 究，结果发现三者有密切的相关性 ，即收缩蛋白缺乏愈显著， 性热异形红细胞增 多症 (hereditarypyropoikil0cytosis，HPP)、 贫血程度越重，则术后血红蛋白回升愈不理想，疗效愈差。 东南亚 卵圆形红细胞增 多症 (SoutheastAsianovalocytosis， 1．2 HE HE是一组 由红细胞膜蛋 白缺陷引起 的遗传性溶 SAO)和遗传性 口形红细胞增多症 (hereditarystomatocytosis， 血性疾病，为显性遗传。其特点是外周血 中出现大量椭圆形 HST)等。遗传性红细胞膜病临床表现 多样，少数 患者无家 红细胞。本病在非洲和地中海地区发病率较高。多个种群 族史，部分地 中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相 研究认为，椭 圆形红细胞使 患者拥有某种抵抗疟疾的能 似，造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发 力 。131。HE的主要病变是膜骨架水平连接的蛋白异常，包 展，不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本 括 B一收缩蛋白、4．1蛋白和血型糖蛋白c等。其 中以 文总结近年来的相关研究，希望广大医师重视遗传性红细胞 B一收缩蛋 白缺陷 占大多数 ，基 因突变使收缩蛋 白二聚体之 膜病，舍理选择实验组合，提高这类疾病的诊断水平。 间的连接点异常，不能形成四聚体(0I一收缩蛋 白与p一收缩 l 遗传性红细胞膜病 蛋 白构成二聚体 ，两个二聚体对接形成四聚体)；4．1蛋 白缺 1．1 HS HS是红细胞膜缺陷所致溶血中最常见的一种，在 乏可减弱收缩蛋 白与肌动蛋 白的结合 ；而血型糖蛋 白C缺失 北欧和北美地区发病率高达 1／2000 。HS分子缺 陷的共 所致HE较少见，并常伴 p55蛋白的缺失，有学者 认为这 同特征是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，造成红细胞膜骨 可能是继发于4．1蛋 白缺失。这些膜骨架水平连接的蛋 白 架与脂质双分子层 间的垂直连接减弱，使得脂质双分子层不 异常，导致膜骨架稳定性减弱，在微循环的切变力作用下，红 稳定，随之细胞膜脂质 以微囊泡形式丢失，细胞膜表面积减 细胞 由双凹圆盘状变成椭 圆形。 少使红细胞 由双凹圆盘状变成球形。这种红细胞变形能力 1．3 HPP HPP为常染色体隐性遗传病，通常被认为是普 差，在通过脾脏时被选择性地破坏清除，患者出现贫血、黄疸 通型HE的一个亚型，患者常在婴幼儿期出现严重的溶血性 和脾肿大等临床症状。已发现的缺陷蛋白有带3蛋白、锚蛋 贫血。其主要分子病变是纯合子 0【一收缩蛋 白基因突变，或 白、 B一收缩蛋白、4．2蛋白等。 一 种收缩