常见遗传疾病.ppt

常見遺傳疾病 Taiwan 1. G6PD deficiency (2-3/100) 蠶豆症 2. congenital hypothyroidism (1/3000) 先天性甲狀腺功能低下症 3. Congenital adrenal hyperplasia (1/10,000) 先天性腎上腺增生症 4. Phenylketonuria ( 1/50,000) 苯酮尿症 5. Galactosemia (1/50,000) 半乳糖血症 6. Homocystinuria (1/250,000) 高胱胺尿症 7. Glutaric acidemia type I 戊二酸血症第一型 8. Isovaleric acidemia(IVA) 異戊酸血症 9. MCAD 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 10.Methylmalonyl-CoA mutase 甲基丙二酸血症 11. Propionic acidemia (PPA) 丙酸血症 Tandem Mass串聯質譜儀支援傳統新生兒篩檢 常見遺傳疾病 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000 常見遺傳疾病 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000 G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（1） ▼遺傳方式：X染色體不完全優勢遺傳 目前已發現超過400種以上的基因變異不同的 地域有不同的基因變異也有不同的臨床表現 ▼病 因：缺乏葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶 導致紅血球內的葡萄糖代謝異常。一旦接觸某 些物質，就會造成急性溶血性貧血 ▼機 率：2 ~ 3 / 100 男 : 女 == 3 : 1 G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（2） ▼ 臨床症狀： ◎新生兒黃疸 ◎急性溶血性貧血(藥物或飲食誘發) ◎蠶豆症:病童食用蠶豆後，1~2天內呈現焦躁不 　　安、疲累、黃疸、貧血（臉色蒼白）、微燒、噁 　　心、腹痛、腹瀉、深茶色尿液（類似可樂顏色） G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（３） ▼篩檢時間： 任何時間（臍血亦可） ▼ 治療： 避免接觸會引起急性溶血性貧血的藥物或食品 常見遺傳疾病 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000 先天性甲狀腺功能低下症(１) ▼ 遺傳方式：　偶發發生 　　　　　　　　體染色體隱性遺傳 ▼ 病 因：　甲狀腺生長不良或異位 　　　　　　　　甲狀腺素合成障礙