FISH技术检测染色体p16位点异常与膀胱癌发生发展的关系.docVIP

　　FISH技术检测染色体p16位点异常与膀胱癌发生发展的关系 ：马红爽 姚程 马克威 姜振宇 【摘要】 　　目的 对比西方人群，探索在 中国 人群中染色体异常与膀胱癌发生、 发展 的关系。方法 实验组为初发膀胱移行细胞癌及术后复发癌和临床上高度怀疑泌尿系恶性肿瘤患者32例;对照组为正常人20例。实验组应用FISH及细胞学检测，对照组应用FISH建立阈值。结果 FISH 检测敏感度96.8%，特异度50%。细胞学检敏感度19.4%，特异度100%。实验组3、7、9p21及17号染色体多倍体发生率依次为74.2%、58.1%、61.3%、77.4%；单体发生率依次为83.9%、83.9%、96.8%、67.7%；纯合性缺失发生率为25.8%、32.3%、22.6%、16.1%。实验组中9p21缺失在肿瘤初发与复发病例之间有显著差异（P＝0.041）;9p21及7号染色体的多倍体在T1期与T2～4期之间有显著差异（P值分别为0.026及0.038）；7号染色体的非整倍体及7、17号染色体的多倍体在G1级与G23级之间有显著差异（P值分别为0.038，0.025及0.047），9p21的多倍体在G1级与G23级之间有显著差异（P＝0.0099）。结论 证实中国人群的膀胱癌尿脱落细胞中存在较高的3、7、9p21及17号染色体变异率，且FISH检测敏感性明显高于细胞学检查。 【关键词】 膀胱癌；染色体变异；荧光原位杂交；诊断；监测复发 　　【Abstract】 Objective To explore the occurring and development of chromosome abnormality ary transitional cell carcinoma of bladder or postoperational relapse or clinically highly suspected urology malignant tumor ental group, 20 normal people as control group. The patients in experimental group ination respectively; those of control group by FISH technique to build up the threshold.Results The sensitivity and specificity of FISH method ination onomer rate 83.9%，83.9%，96.8%，67.7%; homozygosity deletion rate 25.8%，32.3%，22.6%，16.1% of chromosome 3, 7, 9 p21 site and 17 in experimental group. There ary cancer and relapse（P＝0.041）; in chromosome 9p21 and 7 polyploid betosome 7 aneuploid and chromosome 7, 17 polyploid betosome 9p21 polyploid beta have higher aberration rate on chromosome 3, 7, 9 p21 site and 17. The sensitivity of FISH technique is obviously better than cytological examination′s. 　　【Key osome mutation; Fluorescence in situ hybridization; Diagnosis; Monitoring recurrence 　　目前，膀胱癌患者的监测随访主要依靠膀胱镜及尿脱落细胞学检查，但膀胱镜检查为有创伤性检查，且对于肉眼见不到的肿瘤，应用膀胱镜检查诊断也存在困难〔1〕；尿脱落细胞学检查虽说特异性较高，但对膀胱癌尤其是分级较低的肿瘤诊断敏感性较低 〔2〕。尿脱落细胞荧光原位杂交（FISH）技术代替膀胱镜及细胞学检查，是临床应用诊断及监测膀胱癌复发较为理想的手段。本文旨在中国人群中进行细胞形态学与FISH技术的对比研究，从而探索中国人群中3、7、17及9号染色体p16位点异常与膀胱癌发生、发展的关系，建立符合中国人群特点的膀胱癌分子细胞遗传学资料。 　 　1 资料与方法 　　1.1 临床资料 　　包括初发膀胱移行细胞癌、膀胱移行细胞癌术后复发癌及临床上高度怀疑泌尿系恶性肿瘤共32例为实验组，其中男22例，女 10 例，男女比例约为2∶1，年龄