Kartagener综合征3例报告.doc

　　Kartagener综合征3例报告 　 　1 病例资料 　　例1 患者，男，47岁。因“反复咳嗽、咳痰20年，再发1周”收治。患者既往有慢性鼻窦炎病史，平时反复呼吸道感染，在外院经抗感染等 治疗 后可好转。查体：鼻中隔左偏，鼻黏膜苍白肿胀，两下肺可闻及湿啰音。心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间，心率80次/min。家族中无类似疾病史，无近亲婚配史，育有一子，体健。鼻窦CT示：两侧上颌窦、筛窦炎。胸部CT示：①两肺结核(III)伴两侧胸膜增厚黏连;②左肺上叶舌段及右肺中叶、两肺下叶支气管扩张伴感染;③镜面右位心，器官反位。痰涂片查抗酸杆菌1次阳性。予抗结核、抗感染、止咳化痰治疗后好转，继续正规抗结核治疗。 　　例2 患者，男，35岁。因“反复咳嗽、咳痰10余年，活动后气促2年”于我院就诊。患者自幼常有鼻塞、流涕等症状，易感冒，平均每月1～2次。近10年来反复间断性咳嗽，咳脓痰，偶有痰中带血，近2年来出现活动后气促。查体：鼻黏膜充血肿胀。两下肺可闻及细小湿啰音。心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间。双下肢无浮肿，有杵状指。家族中无类似疾病史，育有一女，体健。鼻窦CT示双侧上颌窦、蝶窦、筛窦炎，双侧下鼻甲肥大。胸部CT示两肺支气管扩张伴感染，心、肝、胃反位。肺功能示轻度限制性通气功能障碍，中度阻塞性通气功能障碍，每分最大通气量下降。心电图示右位心。门诊予拜复乐、阿奇霉素抗感染，吉诺通化痰，阿斯美解痉平喘治疗后好转，予门诊随访。 　　例3 患者，男，17岁。因“反复咳嗽、咳痰伴鼻塞、流涕4年”于我院就诊。患者自幼体弱，易患“感冒”，4年来反复咳嗽、咳痰，呈间断性咳，咳较多黄白色黏痰，伴鼻塞，流少量黏液涕，色白，无发热。查体：双侧下鼻甲肥大，双中鼻道见荔枝样新生物及少量脓性分泌物，两下肺可闻及湿啰音，心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间。父母系近亲结婚，有一姐，体健，家族中无类似疾病史。鼻窦CT示双侧鼻腔息肉样病变伴阻塞性副鼻窦炎。胸部CT示镜面右位心，两下肺支气管扩张，右肺中叶不张(见图1～4)。心电图符合右位心。入院后予头孢呋辛、阿奇霉素抗感染及相关止咳化痰等治疗后好转出院。 　 　2 讨论 　　早在1904年Siean等发现有些KS综合症患者的纤毛并非不动而是运动失调或无效运动，并以纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)命名，PCD的发病率为1:20 000～1:60 000。胚胎发育时纤毛摆动在内脏转位中发挥重要作用，PCD患者由于PCD，在妊娠12～15周时内脏随机转位，约有一半表现为内脏反位，即KS综合征。 　　KS综合征为常染色体隐性遗传病，在血缘关系家族结婚人群中有20%～30%的高发生率，同胞发生率达7%～9%[2]，本资料中例3即有父母近亲结婚的家族史，但据了解，其姐无类似病史。基因定位于19q13.3-qter和9p21-p13，其中定位于9p21-p13者为基因丝动力蛋白中间链编码基因突变所致[3]。透射和扫描电镜观察下纤毛结构缺陷，包括放射性轮辐丝缺失、微管错位或动力臂异常等。纤毛动力臂在正常情况下富含腺苷三磷酸酶(adenosine triphosphatase，ATPase)，若缺如或异常(内侧臂、外侧臂或同时)，以及纤毛轮辐丝和双微管的内部结构异常，可造成先天性纤毛功能障碍，极易导致窦口堵塞，从而引发鼻窦炎症和鼻息肉。本文患者及亲属均未行遗传学检查，故未能提供相关遗传学证据。 　　对于典型的慢性鼻炎/鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位的临床三联征，如本资料中3例均属完全性Kartagener综合征，临床诊断并不困难。如果只具备内脏反位及支气管扩张两项者则为不完全KS综合征[4]。本症患者主要表现为反复慢性咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕、咯血等，早期无特异性，常可被误诊为一般鼻窦炎、肺炎、哮喘和肺结核等。KS综合征患者并非出生即表现为鼻窦炎、支气管扩张等病症，而是因前述结构缺陷致长期反复感染，逐渐使支气管等结构破坏，最终 发展 为支气管扩张、肺源性心脏病甚至心力衰竭。常可与其他畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾等。由于精子鞭毛结构或功能异常，输卵管、子宫内膜的纤毛异常，男性不育、女性不孕亦多见。本资料中3例男性患者中，2例已生育，有1例尚未婚配，有待长期随访。因患者抵抗力下降，常可合并特异性感染，如本资料中例1即合并有肺结核，亦有其他KS综合征合并肺结核的病例报告[5]。 　　影像学检查是协助诊断KS综合征的重要方法。内脏反位必有右位心，是影像诊断的主要依据，也是本综合征的首要线索，本资料中3例均为镜像右位心。支气管扩张在胸片上无特异性，主要表现为一侧或双侧肺纹理紊乱、增多，若在增多的肺纹理中见到管状、囊状透亮区具有特征性。高分辨CT对显示