HIF-1α和MB及eNOS基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关联分析.pdfVIP

2796 重庆医学2015年 7月第 44卷第2O期 论著 ·临床研究 doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2015．20．021 HIF—la和 MB及 eNOS基 因多态性与藏族登 山 运动员表型特征的关联分析 巴桑卓玛 ，邵秀娟 ，尼玛玉珍。，龚嘎蓝孜 ，多吉卓玛 ，央 拉 ，柯 杨 △ (1．西藏大学医学院高原医学研究中心，西藏拉萨 850000；2．中国科学院北京基 因组研究所，北京 100101； 3．西藏 自治区人民医院B超 室，西藏拉萨 8500004．北京大学肿瘤医院遗传 室，北京 100142) [摘要] 目的 探讨低氧诱导因子一la(HIF-la)、肌红蛋 白(MB)和 内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的基因多态性与藏族登山运 动员表型特征的关系，找出候选基因中有利于高原适应和低氧运动的多态性位点，为运动员早期的科 学选材提供参考和理论依 据。方法 依据文献和研究内容 自行设计问卷调查表 ，签订知情同意书；进行基本体征及心肺功能和血生化检测；利用候选基因 策略，3个候选基因利用HapMapdatabank共选择 14个tSNPs位点，用Taqman探针技术完成了全部有效样本的基因分型工作， 采用plink软件对所得数据进行关联分析。结果 115例西藏专业登山运动员的临床表型数据及血液样本，最终有 109例合格的 血液样本用于基 因分型。对 3个候选基因的 14个 sNPs位点与表型数据的数量性状进行 了关联分析，发现 eNOS基 因上一个 sNP与室间隔膜厚度相关；HIF_1a基 因的2个SNP与右室流 出道 ，主动脉 内径及平均血小板体积显著相关；而MB上 2个 SNPs 与血红蛋白浓度 ，红细胞分布宽度及血小板计数显著相关 (PO．05)。结论 通过关联分析提示 HIF-la和 eNOS及 MB上 的一 些位点多态性与心功能和血液学的一些指标相关。 [关键词] 登山运动员；基 因多态性 ；高原适应 ；运动能力；关联分析 [中图分类号] R34 [文献标识码] A [文章编号] 1671-8348(2015)20—2796—03 Associationanalysisofgeneticpolymorphism ofHIF-la，M B andNOS3genesandTibetan alpinistsphenotypes Basangzhuoma ，ShaoXiujuan ，Nimayuzhen。，Gonggalanzi，Duojizhuoma ，gangLa ，KeYang (1．ResearchCenterofHighAltitudeMedicine，MedicalCollegeofTibetUniversity，Lhasa，Tibet850000，China； 2．BeijingInstituteofGenomics，ChineseAcademyofSciences，Beijing100101，China； 3．B-UltrasoundRoom ，TibetPeoplesHospital，Lhasa，Tibet85O000，China； 4．GeneticChamber，theAf{tliatedCancerHospitalofPekingUniversity，Beijing100142，China) [Abstract] Objective Discusstheconnectionbetweenthegeneticpolymorphism ofhypoxiainduciblefactor1 (HIF一1)， myoglobin (Mb)，endothelialnitricoxidesynthase(eNOS)andthephenotypesofTibetanalpinists，tofigureoutthepolymorphism ofcandidategenewhichconductiveathletessportability，andthustoprovider