McCune—Albright综合征1例报告并文献复习.pdfVIP

实用VI腔医学杂志(JPractStomato1)2010Mar．26(2) McCune—Albright综合征 1例报告并文献复习 张蓉 木合塔尔 ·霍加 李军 李昊 徐前 闫广鹏 【摘要】 目的：探讨并提高对 McCune—Albright综合征的认识。方法：通过 1例McCune．Albright综合征患者的临床资料和文献 复习，详细分析 McCune—Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果：目前遵循的MAS诊断标准为：具有多发 性骨纤维发育不 良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进，和 (或)特异性皮肤色素沉着。基因诊断，可通过从超声引导下穿 刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析，发现GsoL基因的突变而确定。结论：McCune—Albright综合 征在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识 ，易被误诊或漏诊。治疗主要是对症治疗，尚无有效根治方法。对于 性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病，早发现有助于治疗。 【关键词】 McCune—Albright综合征；病因；临床表现；诊断；治疗 M cCune—Albrightsyndrome：A casereportandreview ofliteratures ZHANGRong，HUOJIAMuhetaer，LIJun，LIHao，XUQian，YANGuangpeng．830001Urumqi，Departmentof0一 ralandMaxillofacialSurgery， ePeople~HospitalofXinjiangUygurAutonomousRegion，China A【bstract】Objective：ToreportacaseofMcCune-Albrightsyndrome(MAS)．Methods：Investigatedonecase clinicaldataofMc— Cune—Albrightsyndromeandreviewedrelatedliteratures．Analyzedthecauseofdisease，clinicalmanifestation，diagnosis，treatmentand prognosis．Results：ThediagnosticcriteriaofMASarethefibrousdysplasiaofbone(FD)，inadditiontoatleastakindoftypicalhy— percrinemia，and(or)specialcar-au—laitskinspots．AdefinitediagnosiscanbemadebydiscoveringthemutationofGs —genein cystfluidfrom theovarianfollicleandexceptional bonetissuebygenediagnosis．Conclusion：MAS isararediseaseinclinicandthe mostofdomesticdoctorsdontknow ityet，SOitiseasytobemisdiagnosedormisseddiagnosis．ThereisnospecifictreatmentforMAS． W emustconsideritwhenencounterthesepatientswithsexualprecocityaswellaswithcq 一au—laitskinspots，anditwillbehelpfulto treatbyeralierdiscovery． 【Keywords】 McCune—Albrightsyndrome；Etiology；Clinicalmanfiestation；Diagnosis；Treatment 中图分类号 ：R596．2 文献标识码 ：A doi：10．3969／j．issn．1001—3733．2010．02．020 McCune．Albright综合征是一种少见的散发性先 侧头面部有多发肿物相继长出，无明显诱因，偶有瘙 天性疾病，以纤维性骨结构不 良、皮肤片状棕褐色色素 痒 ，有快速生长伴疼痛现象。曾于 1986年走路时双侧 沉着 (也称牛奶咖啡斑)及外周性性早熟为经典三联 大腿骨折，于当地医院诊断为骨质疏松低钙 ，行牵引 征