河南汉族冠心病患者同型半胱氨酸代谢酶基因多态性检测.pdfVIP

Journal0fZhen~zhouUniversity(MedicalSciences) Jd．fI． 20l! !：兰 !： · 67 · 出 河南汉族冠心病患者 同型半胱氨酸代谢酶基 因多态性检测 杨林燕¨，贺 颖¨，杨冬之 ，封青川¨，郑 红’ 1)郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 郑州 450001 2)郑州大学生物工程系 郑州 450001 #通讯作者 ，女，1966年 3月生 ，博士 ，教授 ，研究方 向 ：遗传高凝高危因子与血栓性疾病 的相关性 ，E-mail：hzheng@ZZU edu．cn 关键词 亚 甲基 四氢叶酸还原酶 ；甲硫氨酸合成酶 ；胱硫醚 p一合成酶 ；冠心病 ；基因多态性 ；河南 ；汉族 中图分类号 R593．2 摘要 目的 ：检测河南 汉族冠心病 (CHD)患者 MTHFR／C677T、MS／A2756G和 CBS／844ins683种 基因 的多态 性。方法 ：应用聚合酶链反应一限制性片段 }∈度 多态性技术对 210例河南汉族 CHD患者和 249名健康对照进行 MTHFR／C677T、MS／A2756G和 CBS／844ins68基因多态性分析 ，并对 MTHFR／C677T和 MS／A2756G两位 点进行单 倍型分析 。结果 ：CHD组 MTHFRC677TT／T基 因型频率 (36．2％)高于对照组 (20．5％)，差异有统计学意义 ( = 14．046，P0．001)，2组间 T等位基 因频率 (59．O％ YS42．6％)差 异有统计 学意义 (X =24．744，P0．001)。MS／ A2756G和 CBS／844ins68位点的基 因型频率和等位基 冈频率差异无统计学意义 (P0．01)。CHD组 中 677T一 2756A单倍型频率 (52．7％)明显高于对照组 (39．2％)( =17．251，P0．001)，677C一2756A单倍型频率低于对照 组 (37．5％ YS51．0％)( =17．101，P0．001)。结论 ：MTHFRT／T基 因型可能是河南 汉族 cHD形成 的遗传风 险 子 ；677T一2756A可能是风险单倍型 ，677C．2756A可能是保护单倍型 。 Detectionofhomocysteinemetabolism relatedenzymespolymorphismsin Hanpopulationwith coronaryheartdiseaseinHenanProvince YANG Linyang¨ HE Ying” YANGDongzhi ，FENGQingchuan“，ZHENGHong’ ， ， )DepartmentofCellBiologyandMedicalGenetics，CollegeofBasicMedicalSciences，ZhengzhouUniver— sity，Zhengzhou450001 2)DepartmentofBioengineering，ZhengzhouUniversityZhengzhou450001 Keywords me山y!enetetrahydr(】r0late reductase；methionnine cystathionine；cystathionine 3-synthase：coronary heart disease；genepolymorphisms；Henanprovince；Hanpopulation Abstract Aim ：Toexploretheassociationsbetweenn1ethy1enetetrahydrof0latereductase(MTHFR)C677T，methio— ninesynthase(MS／A2756G)andcystathionineB—syuthase(CBS)844ins68polymorph