浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用.pdfVIP

第31卷 第 1期 中山大学学报 (医学科学版) V01．31 No．1 2010年 1月 JOURNALOFSUNYAT—SENUNIVERSITY(MEDICALSCIENCES) Jan． 2010 · 信息研究 · 浙江省汉族人群 18．STR基因座的分型资料及其应用 陈 雁，朱宇宁，吕时铭 ，尤建飞，马 裕 (浙江大学医学院附属妇产科医院检验科∥浙江大学司法鉴定中心亲子鉴定实验室 ，浙江 杭州 310006) 摘 要：【目的】建立浙江地区汉族人群 18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、THO1、D13S317、 D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S5l、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料，并探讨 18． STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。 【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体 ，采用2组荧光标记 STR—PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术，获取 18个 STR基因座数据资料 ：在 497个亲子鉴定案例 中．比较 18一 STR与 15．STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。 【结果】18个 STR基因座基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg 平衡 (P0．05)。18个 STR基因座的杂合度在 0．630—0．942之间，累积个体识别力大于 0．9999999999，基因型分布与中国其 它地区汉族人群存在差异。与 15一STR鉴定系统相比，18一STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。 在胎儿亲子鉴定中偶然发现的 1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。 【结论】18个STR 基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性 ，对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值，部分 STR基因座的检测也有助于 非整倍染色体的产前诊断。 关键词 ：浙江；汉族人群；短串联重复序列 (STR)；遗传多态性；亲子鉴定；产前诊断 中图分类号：R89 文献标志码 ：A 文章编号：1672—3554(2010)01—0122—07 EstablishmentandApplicationof18-STR DatabaseinHanPopulation from ZhejiangProvince CHEN Yan，ZHU Yu·ning，LU Shi-ming ，YOU Jian—fei，MA Yu (DepartmentofLaboratoryMedicine，Women’sHospital，SchoolofMedicine／／LaboratoryofPaternityTest， JudicialIdentificationCenter，ZhejiangUniversity，Hangzhou310006，China) Abstract：O【bjective】Toconstructadatabaseforthegeneticpolymorphismof18STRloci(D8S1179，D21S11，D7S820， CSF1PO，D3S1358，TH01，D13S317，D16S539，D2S1338，D19S433，VWA，TPOX，D18S51，D5S818，FGA，PentaE，PentaD， SE33)inHanpopulationfromZhejiangprovince．Toinvestigatetheapplicationof18STRlociinthefieldofpaternitytestingand prenataldiagnosis．M【ethods】FluorescentdyelabelingmultiplexSTR—PCR，capillaryelectrophoresisandDNAsequencerGeneScan wereadoptedingenotyping598unrelat