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身材矮小症 麥建方醫師 東元醫院小兒科 什麼樣的孩子可能會有生長異常？ 預估“成人身高”比“標的身高” 少五公分以上 標的身高： 男=（父親身高+母親身高+11公分）/ 2 女=（父親身高+母親身高 -11公分）/ 2 身材矮小的原因(1) 原發性 骨骼發育不良: 如骨軟骨形成不良、成骨不全 染色體異常: 如透那氏症候群、唐氏症 先天性代謝異常: 如黏多糖症 子宮內生長遲緩 家族性矮小症 晚發育青春期延遲 身材矮小的原因(2) 繼發性 營養不良: 神經性厭食症 長期慢性疾病: 先天性或後天性心臟病 慢性腎衰竭、腎小管酸血症 佝僂症 慢性腸炎、慢性肝病 內分泌疾病 腦垂腺低能症、生長素缺乏症、甲狀腺低能症 家族性身材矮小(Familial short stature) 身高在 3%以下 正常的生長速度 骨齡等於實際年齡 預估身高在標的身高範圍內 生長素缺乏症的原因 (1) 遺傳性生長素缺乏症 特發性生長素缺乏症 先天性 合併腦部結構異常 胼胝體缺損、胼胝體視神經發育不良、空腦症、腦膨出、水腦症 合併臉部中隔缺損 單一中門牙、裂唇或裂顎 外在獲得的 週產期外傷、產後外傷、中樞神經感染 生長素缺乏症的原因 (2) 腦下垂體或下視丘的腫瘤 顱咽瘤 神經膠質瘤/星形細胞瘤 組織細胞增生症 淋巴瘤 頭部放射線治療 自體免疫性腦下垂體炎 暫時性的—青春前期、心理社會性剝奪 身材矮小的評估(1) 準確的身高測量 劃上生長曲線圖並算出生長速率 青春期等級的評估—Tanner Stage 骨齡的評估 營養的評估 父母的身高及青春期發育的時間 過去的疾病史 設法找出其他影響生長的因子 身材矮小的評估(2) 抽血檢驗– 有否貧血、感染、癌症 有否電解質問題、腎臟病、腎小管酸血症 有否甲狀腺問題 有否染色體問題—透那氏症候群 有否生長素缺乏 尿液檢驗 有否蛋白尿或血尿等腎臟病 骨齡 1.經由骨骼之X光片來判別骨骼之成熟度，藉此來評估病人發育的成熟度 2.目前多採用的方法即是藉由左手腕掌或膝(新生兒)之骨化中心數目大小及形狀來判定骨齡 3.骨齡往往比實際年齡更能反應小朋友的發育例如: 家族性身材矮小 體質性發育遲緩 內分泌失調異常型之身材矮小 發育不良型之身材矮小 以上均屬骨齡落後 Clonidine Stimulation Test Insulin Tolerance Test L-Dopa Test Clonidine Stimulation Test Insulin Tolerance Test L-Dopa Test 生長素測驗 生理性的 運動、睡眠、似胰島素生長因子-1、似胰島素生長因子結合蛋白 藥物作用的 胰島素引發低血糖測驗、L-dopa測驗、升糖素測驗、Arginine測驗 生長素分泌測驗 生長素釋素、生長素釋放因子 生長素的使用及副作用 生長素的使用 每天晚上家裡肌肉注射 副作用 甲狀腺低功能 –口服甲狀腺素 胰島素敏感度降低但很少葡萄糖耐性不良 水腫及腦水腫 不會增加惡性腫瘤危險及復發 股骨頭夠生長板滑脫、脊柱側彎、胰臟炎、左心室肥厚等等 透那氏症候群 (1) X染色體異常 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,Xi(Xq) 等 外觀上異常 蹼狀頸、手背或腳背水腫、手肘外翻、盾狀胸、皮膚有色素痣、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、第四手掌骨較短 身材矮小 心臟先天異常 –如主動脈狹窄等 腎臟先天異常 –如馬蹄腎等 卵巢功能退化 透那氏症候群 (2) 甲狀腺功能異常—橋本氏甲狀腺炎 血糖耐受性不良或糖尿病 中耳炎或聽力異常 脊柱側彎 胃腸道出血或大腸發炎 生長激素缺乏症的治療標準 施行 Insulin, Clonidine, L-dopa (with or without propranolol), Glucagon, Arginine 檢查有兩項以上之檢查, 生長激素值皆小於10 ng/ml或20mU/L。 生長速率一年小於四公分或身高低於第三百分位，需具醫療機構之身高檢查每隔兩個月一次,至少 六個月以上之記錄。 骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準誤差。 ( 請檢附骨齡X光檢查報告) 生長激素缺乏症的治療標準 4. 生長激素缺乏導至新生兒低血糖，或蝶鞍附近顱內腫瘤所致之 生長激素缺乏，則不受第2,3項之限制。 5. 為避免生長激素使用過量導致副作用，請參照推薦劑量0.18mg/kg/wk (0.48 IU/kg/wk)投藥，如病情特殊治療劑量亦請不得超過0.3mg/kg/wk (0.8 IU/kg/wk)或20IU/m2/wk。 透那氏症的治療標準 1.診斷 : X