发作性运动障碍病paroxysmalmovementdisorders.ppt

发作性运动障碍病Paroxysmal movement disorders Paroxysmal movement disorders 定 义 发作性运动障碍病是 指突然出现、短暂且反复发作的异常运动，发作间期表现正常的一组发作性神经系统疾病。 特 点 异常运动：包括舞蹈动作，手足徐动，肌张力障碍，颤搐，共济失调，以及任何以上运动的组合 发作部位：可在四肢、躯干、面部和颈部的肌肉 持续时间：长则数小时，短则数秒钟 诱发因素：突然运动，疲劳，咖啡，酒 精，冷、热，睡眠等，也可无诱发因素 Paroxysmal movement disorders 发作性运动障碍病的分类 1、发作性运动障碍（paroxysmal dyskinesia，PD） 2、发作性共济失调（周期性共济失调） （ paroxysmal ataxia，PA）、（episodic ataxia，EA） 3、发作性震颤 （paroxysmal tremor， PT） Paroxysmal movement disorders 发作性运动障碍（PD)(第1型) 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症 (paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC ）或 发作性运动诱发的运动障碍 (paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD ） Paroxysmal movement disorders 发作性运动障碍(PD)(第2型) 发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症 (paroxysmal dystonic choreoathetosis, PDC ）或 发作性非运动诱发的运动障碍 (paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia,PNKD) Paroxysmal movement disorders 发作性运动障碍（PD)(第3型) 发作性持续运动诱发的肌张力障碍 （paroxysmal exercise-induced dystonia，PED） 发作性运动障碍（PD)(第4型) 夜间发作性肌张力障碍 （nocturnal paroxysmal dystonia，NPD） Paroxysmal movement disorders 发作性运动障碍病的分类 发作性共济失调（周期性共济失调） 发作性共济失调1型(EA1) 发作性共济失调2型(EA2) 周期性共济失调3型 （EA3） 周期性共济失调4型（EA4） 周期性共济失调5型（EA5） 周期性共济失调伴发作性舞蹈手足徐动和痉挛 周期性共济失调伴癫痫、偏头痛和交替性偏瘫 Paroxysmal movement disorders 发作性震颤 （paroxysmal tremor， PT） Paroxysmal movement disorders 基 因 定 位 PKC: 16p11.2-q12.1 基因未明 16q13-22.1 PDC: 2q31-36 myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) NPD: 20q13.2 CHRMA4 EA1: 12p13, KCNA1基因（钾离子通道） EA2: 19p13, CACNA1A 基因 (钙离子通道) Paroxysmal movement disorders 病因和发病机制 发作性运动障碍的病因和发病机制未明， 可有原发的、遗传的或继发的原因： 1、与离子通道有关： EA的致病基因与K+和Ca+通道有关 部分疾病 (如PKC、NPD）抗癫痫药物治疗有效 MR-1（肌原纤维源性调节因子1）通过调节钙离子在肌原纤维的发生中发挥重要作用（Roger，et al，2004） Paroxysmal movement disorders 2、与基底节的功能障碍有关： 丘脑血管损害、基底节钙化、脑外伤等可出现PKC和PDC 侵入EEG发现1例PKC患者辅助运动区皮层和尾状核联合的癫痫样放电 SP