遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究.pdfVIP

第32卷 第 2期 中山大学学报 (医学科学版) V0l32 No．2 2011年 2月 JOURNALOFSUNYAT—SENUNIVERSITY(MEDICALSCIENCES) Mar． 2011 · 信息研究 · 遗传l生多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究 房 玮，裴元元，黄玮俊，胡 彬 ，王一鸣 (中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广东广州510080) 摘 要：【目的】研究删 71，与EXT2基凶在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多 态性。 【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及 13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人，提取基凶组DNA， 对包含5’UTR区、编码区、外显子一内含子交界区及 3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异 ，并将结 果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现 15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性 (SNPs)：3 个在编码区，为同义突变 ，11个在内含子区，1个在3’UTR区；其中有 3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个 EXT2基L大J的SNPs：3个在编码区，也为同义突变 ，16个在 内含子区，3个存 3’UTR区；其中有 7个 SNPs为本研究新发现多 态位点。【结论】巾国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完 全一致，某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXTI和EXT2基凶结构，也为其多态性与致病性突变的鉴定 提供了依据。 关键词：EXT基因：遗传性多发性骨软骨瘤：中国人；基因多态性 中图分类号：R394．5 文献标志码 ：A 文章编号：1672—3554(2011)02—0263—07 InvestigationofPolymorphismsinCausalGenesofHME：EXT1andEXT2 FANGWei，PEIYuan—yuan，HUANGWei—jun，HUBin，WANGYi—uring DepartmentofMedicalGenetics，ZhongshanSchoolofMedicine，SunYat—SenUniversity，Guangzhou510080，China) Abstract：O【bjective]ToinvestigatethepolymorphismsoftheEXT1andEXT2genesinSouthernHanChinesepeopleandin13 hereditarymuhipleexostoses(HME) patientswhosecausalmutationshadalreadybeenidentified．M【ethods】Gen0micDNAwas extractedfrom 50healthyunrelatedsouthernChineseHanindividualsand 13HMEpatientswithknowncasualmutationsinthesetwo genes．PCR productsspanningthecodingregions，intron—exonboundaries，5’and3’UTR ofthegenesweresequenced．Variations identifiedinthesequenceswerecomparedwiththoseretrievedrfomthedatabases．R【esults】FifteengeneticvariationsofEXT1were identified． ofwhich3aresynonymouscodingvariations． 11inintronicregionand 1in3’UTR． 3ofthe15variationswerenovel SNPs．Twenty—twovariationsofEXT2weredetected．3aresynonymouscodingvariations，16inintronicregionand3in3’UTR．7of the22g