遗传性易栓症危险因素的研究进展.pdfVIP

ChineseGeneralPractice 2014年12月 第17卷 第34期 · 4137 · · 新 进 展 · 遗传性易栓症危险因素的研究进展 赵 晓宇 ，郑 锐 【摘要】 近年来随着易栓症发病率的升高，人们对于易栓症的重视程度也逐渐增加。深入研究易栓症与遗传性 危险因素的关系，对预防静脉血栓栓塞症的发生有重大的意义。本文通过分析近年来国内外有关遗传性：易栓症的文献 报道，从而总结遗传性易栓症危险因素的研究进展，以期为进一步的研 究提供依据。 【关键词】 遗传性易栓症；危险因素；蛋白C；蛋白s 【中图分类号】R364．15 【文献标识码】A doi：10．3969／j．issn．1007—9572．2014．34．030 赵晓宇，郑锐 ．遗传性 易栓症危险因素的研究进展 [J]．中国全科 医学，2014，17 (34)：4137—4140． [WWW．chinagp．net] ResearchProgressofRiskFactorsforHereditaryThrombophilia ZHAOXiao—yu，ZHENGRui．DepartmentofRespiratory InternalMedicine，ShengjingHospitalofChinaMedicalUniversity，Shenyang110022，China A【bstract】 Inrecentyears，withtherisingincidenceofthromhophilia，peoplepayincreasingattentiontothrombophil— ia．Furtherstudyoftherelationshipbetweenthrombophiliaandhereditaryriskfactorswillbesignificantinthepreventionoftheve— nousthromboembolism．Thispaperreviewsrelevantarticlespublishedrecentlybothdomesticandabroadabouthereditarythrombo— philia，andsumsupthedevelopmentofhereditarythrombophiliariskfactors SOastoprovidethebasisforitsfurtherresearch． 【Keywords】 Hereditarythrombophilia；Riskfactors；ProteinC；ProteinS 遗传性易栓症的危险因素存在种族差 (venousthromboembolism，V1lE)，VTE包 个内含子。1981年 Griffin等 首次报道 异，其 中高加索人 以凝 血酶原基 因 括深静脉血栓形成 (deepvenousthrombo— 了PC缺乏症，Pc缺乏症是一种常染色体 G20210A和凝血 因子 VLeiden突变为主 sis，DVT)和肺血栓栓塞症 (pulmonary 显性遗传病 ，它与VTE的发生密切相关， 要的易感因素，而我国人的易感因素以蛋 thromboembolism，PTE)。DVT可分为下 在大多数病例中是由杂合子突变造成的。 白C (PC)缺乏和蛋 白S (Ps)缺乏为 肢近端和远端 DVT，前者位于胭静脉或 6％的遗传性易栓症家族 中存在 Pc的杂 主。易栓症不是单一疾病，而是指由于凝 其以上部位，后者位于胭静脉以下部位。 合子突变，3％的患者 出现 了首 次 的 血因子 、抗凝蛋白、纤溶蛋白等遗传性或 下肢近端 DVT是PTE血栓栓子的主要来 DVT，只有 0．：!％ ～0．3％ 为健 康 个 获得性缺陷或者存在获得性危险因素而容 源。PTE是指来 自静脉系统或右心的血栓 体 。Pc缺乏症可 以分为 2种类 型： 易发生血栓栓塞的疾病或状态。易栓症分 阻塞肺动脉或其分支所致的以肺循环和呼 I型，PC的活性及抗原量均降低；II型， 为遗传性易栓症和获得性易栓症。遗传性 吸功能障碍为主要临床表现的疾病 ，是骨 PC的抗原量正常，活性降低。其 中Ⅱ型 易栓症是由于患者的基因缺陷导