遗传性球形红细胞增多症一家系报道.pdfVIP

维普资讯 · 326 · · 个 案报 告 · 遗传性球形红细胞增多症一家系报道 李四强，宫 超，左立辉，田嘉玲 【关键词】 球形红细胞增多，遗传性；系谱 【中图分类号】R555．1 【文献标识码】D 【文章编号】1007—9572(2007)04—0326—01 1 病例简介 0．48g／L，完全溶血0．40g／L，直接抗人 taryspherocytosis，HS)是一种家族性遗 先证者 (II4)，女，23岁，已婚， 球蛋白试验阴性。葡萄糖 一6一磷酸脱氢 传性溶血性疾病 ，大部分呈常染色体显性 以头晕、乏力 2个月入院。入院前2个月 酶缺乏症筛查试验未见异常。最后诊断： 遗传，少部分呈隐性遗传，基本病变是红 出现头晕、乏力，面色萎黄，伴有心悸、 (1)遗传性球形红细胞增 多症； (2)慢 细胞膜蛋白基因异常，红细胞膜缺陷，外 气短和上腹胀，曾被诊断为 “溶血性贫 性胆囊结石。行脾、胆囊切除术。病理报 周血中球形红细胞常0．10，红细胞脆性 明显增强，临床以贫血 、黄疸和脾大为 血”。给予泼尼松20mg，3／d，治疗半 告：脾脏高度充血、淤血，以脾索较为明 主，属血管外溶血，约2／3成年发病 ，根 月余 。稍有好转，继续 口服泼尼松 1月 显。脾小体数量相对减少，未见其他特征 据 Hs的临床表现不 同，可分为4型…： 余．无明显效果。个人史：4岁时曾因 性改变，符合遗传性球形红细胞症的脾脏 (1)典型 HS：幼年发病，轻度贫血，间 “贫血”在当地输全血 100ml，未明确诊 改变； “脾 门部副脾”镜下可见淋巴结组 歇性黄疸，脾大及明显的家族史；(2)轻 断。家族史：父母非近亲结婚 ，家族3代 织呈反应性增生；慢性胆囊炎伴结石。术 型HS：症状轻微，无贫血，胆红素及网 人中有6人患同样疾病。查体：头颅呈塔 后 15d。患者血红蛋 白、胆红素恢复正 织红细胞轻度增高，外周血球形红细胞少 型，中度贫血貌，巩膜 中度黄染，无肝 常；术后6个月门诊复查血象及肝功能正 见；(3)无症状携带者：红细胞脆性明显 掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结未触及，心、肺 常，后失访。患者家系调查见图1，6例 增强，有基 因病变，后代可发生 HS； 未见异常，腹部平坦，肝肋下未触及，脾 患者的临·床资料见表 1。 (4)重型HS：严重溶血可危及生命 ，需 肋下平脐，质中，表面光滑，移动性浊音 要定期输血，脾切除后部分缓解。本病常 阴性 ．双下肢无水肿。实验室检查 ：血红 伴有胆结石，需与阻塞性黄疸、肝细胞性 口— 。 蛋 白87g／L。红细胞 2．69×10 ／L，网织 黄疸及自身免疫性溶血性贫血鉴别，脾切 I 红细 胞 0