遗传性球形红细胞增多症父女两例相隔32年病例报告.pdfVIP

C船 C撇 hi nes e Gve 批 ne r a ’PMra c t Ai c “e ·个案报告 · 遗传性球形红细胞增多症父女两例相隔32年病例报告 黄隽 ，陈新民，余自华，任榕娜 【关键词】 球形红细胞增多，遗传性；脾切除术；婴儿 【中图分类号】R 556 ．6 【文献标识码】D 【文章编号】1007—9572( 2009) 07—1226一0 1 遗传性球形红细胞增多症( her edi t ar y 斗mol ／L，间接胆红素1．9 p, mol ／L。红细 2讨论 spheroeyt os i s ) 是一种先天性红细胞膜骨 胞脆性试验：开始溶血0 ．42 ％，完全溶 本组报道的父女两例患者均系幼年起 架蛋 白异常引起的遗传性溶血病 。我科于 血 ．24 ％，孵育24 h脆性50 ％，溶血率 病，临床表现有典型黄疸、贫血、脾肿 1976一 11一 l 和2008—06 —11收治父女 氯化钠浓度 ．57 ％。血红蛋白F酸洗脱 大、球形红细胞增多、网织红细胞增多、 两例遗传性球形红细胞增多症患者，相隔 3 ％，碱变 性2 ％。血红蛋白电泳未发 红细胞脆性增高等，属重症病例。相隔 32年，脾切除后效果 良好，现报道如下。 现异常血红蛋 白区带( 共做2次) 。 32年先后在我院行脾切除手术治疗，效 1病例简介 Coombs 试验( 一) 。血染色体分析：46， 果 良好 。术后无严重感染发生 ，黄疸迅速 例l ，男，11个月，福建籍。于 XY。患儿入院后经 内科治疗无效，于 消退 ，贫血纠正。例 1( 父亲) 于 出生后 1976一l l — l 因皮肤苍黄 11个月入 院。 1977—03—03行脾切除术 。术中见副脾 1岁3个月手术，术后至今 已有32年 ， 惠儿于生后第3天开始出现皮肤黄染 ，持 及可疑副脾3处一并切除。病理报告 ：脾 生儿育女，健康状况 良好 。在其脾切除术 续不退，亦无急剧加深。发病6个月 时在 肿大( 约为同年龄的8倍) ，副脾，组织 中注意寻找脾门、脾韧带、大网膜处 ，共 县医院检查示：脾大平脐 ，血红蛋 白印 相与溶血性贫血相符。术后第2天血 红蛋 发现副脾3处，一并切除，是防止复发的 g ／L，经叶酸治疗无效。起病后常有不规 白119 g ／L，后维持在 105～125 g ／L。于 主要措施。 则发热，发热时贫血加重 。尿色如茶，但 1977—04—02 出院。术后两年内每 月肌 脾切除至今仍是治疗遗传性球形红细 非酱油样 。患儿系第一胎第一产，足月顺 注长效青霉素12 0万u，未发生严重感 胞增多症的根本办法 。脾切除后 由于除去 产，生长发育迟缓，但智力尚好 。家中无 染 。定期 门诊随访 ，无黄疸及贫血，健康 了主要破坏红细胞的场所，红细胞寿命得 类似病患。父母血红蛋 白电泳均未发现异 状况 良好 。 以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消 常血红蛋 白区带。入院体格检查示：体温 倒2 ，女，3岁4个月，系例l 之女 。 退 。由于脾脏是机体重要免疫器官，具有 37 ．4 ℃，体质量7 ．5 kg ，发育营养差， 在其父住院32年后于2008 一06—11 因反 特异性和非特异性 的免疫功能，能产生淋 慢性贫血病容。全身皮肤及巩膜黄染，口 复面色苍黄3年4 个月入院。体格检查 巴细胞和大量的抗体 ，且有滤过和吞噬血 唇及睑结膜苍 白。无淋 巴结肿大。腹膨隆 示：全 身皮肤及巩膜 中度黄染。腹部膨 液 中细菌和异物的作用。需特别注意脾切 柔软，无压痛，肝于右肋缘下锁骨 中线上 隆，肝于右肋缘下锁骨中线上2 cm，脾 除术后发生 的严重感染，尤其是婴幼