髓鞘异常和脱髓鞘.docVIP

四、肾上腺脑白质营养不良A dren01eukodystrophy) (图1) 又称性连锁遗传谢尔德氏病(sex—Llnked Schilder7s Disease)、嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩)。 本病为染色体遗传的过氧化物酶体病变。由于全身性固醇或饱和极长链脂肪酸在细胞内异常堆积致使脑和，肾上腺发生器质功能性障碍。由于是在髓鞘形成以后又被破坏，严格讲本病属于脱髓鞘病变。 t病理]大脑白质广泛性、对称性的脱髓鞘改变，由枕部向额部蔓延，以顶颈叶变化为著。可累及胼胝体，但皮质下弓形纤维往往不被侵及。脱髓鞘区内可见许多气球样岂噬细胞形成，经5udan Iv染色为桔红色。血管周围呈炎性改变，并呵有钙质沉积。电镜下，巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的层状脑浆含体。肾上腺萎缩及发育不全可同时存在。晚期，由于脑白质广泛减少可造成脑皮质萎缩、脑室扩大。 [临床表现I有人根据发病年龄及遗传染色体不同分为三种类型。儿童型：是最常见的形式。为x性连隐性遗传。仅见于男性，通常在4—8岁发病。表现为行为改变，智力减退及视觉症状，或有肾上腺功能不全症状(异常皮肤色素沉着)。病程进行性发展，发病后几年内死亡*成人型：是第二种常见的肾上腺脑白质营养不良。属性染色体隐性遗传，见于20一30岁男性。病程长，有肾上腺功能不全、性腺机能减退，小脑性共济失调和智力减退。新生儿型：为常染色体隐性遗传。于出生后4个月内出现症状。表现有面部畸形，肌张力减低及色素性视网膜炎。精神发育迟缓，常有癫痫发作。一般2岁前死 亡。 [cT表现]首先出现顶枕叶白质受累，继之向前累及颈、顶、额叶白质。也可累乃胼胝体压部及小脑，病灶周边可有明显增强。经与病理检查对照，这种周边增强实际上代表了炎性活动，而后期的非增强，则被认为是完全性能鞘结构丧失。有人根据病变发生部位及注射造影剂强化部位不同，将cT表现分为二类。在所谓的II型，cT表现为注射造影剂后，在内囊、胼胝体、大脑脚、放射冠及脑前部白质传导束部位出现明显强化，而脑后部低信号区不像I型那么明显。这种类型被认为是前述典型cT表现的变异或某一阶段的表现。其它非典型表现包括与白质病灶区相关的钙化及占位效应。晚期常有丘脑及豆状核受累及脑萎缩。在儿童型， 一般cT表现比较典型，而在成年型及新生儿，ct表现缺乏待异性。 图1肾上腺脑白质营养不良增强扫拍脑部白质内对称广泛低密度影，自枕部向额蔓延。 图2据脑型婴儿脑白质营养不良，双侧脑白纸广泛低密度，内囊受累相对较轻。 五、巨脑性婴儿脑白质营养不良(图2 又称亚历山大(A1exander)氏病，旧构类纤维蛋白型脑白质营养不良。是一种常染色体隐性遗传疾患。但为何种生物化学物质或酶缺陷尚不清楚。 t病理]可见脑体积增大、增生，髓安脱失。星形细胞内可见玻璃样嗜伊红性沉淀物。临床表现为生后几周至6个月起病。大头和发育迟缓。进行性痉挛性四肢轻瘫，智力和神经功能障碍，多于2—8岁间死亡。 [cT表现]平扫可见脑白质深部室管膜下区出现对称性密度减低区。早期累及额叶，而后向后发展。外囊受侵，内囊相对不累及。明显的巨脑畸形，主要为额部增大，注射造影剂后可有脑室额角周围强化。