儿童矮小症.doc

儿童矮小症 儿童矮小症定义 1） 身高低于同性别、同年龄儿童的第3百分位数，即为矮小症。 2） 指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）。 3） 也可以根据公式计算儿童正常身高：年龄(7+70（cm）（适用于2～12周岁）；当然，男女性别不同是有差异的。 与生长有关的因素 遗传因素 营养因素：蛋白质、热卡、维生素、矿物质、微量元素 内分泌因素 环境因素 疾病因素：各种全身性、慢性疾病都可影响生长发育。 身高及父母身高 最终身高与父母的平均身高相关 男孩遗传靶身高预测： [父身高＋(母身高＋13)]÷2±7.5cm 女孩遗传靶身高预测： [(父身高－13)＋母身高]÷2±6.0cm 内分泌疾病性矮小 生长激素缺乏症（GHD） 特发性矮小 宫内发育迟缓 晚发性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全 生长激素缺乏症（GHD） 垂体前叶分泌生长激素不足所致，是临床常见的内分泌激素缺乏症之一，发病率1/5000~1/4000，大多为散发性，约5%~30%有家族遗传性。 生长激素（GH） GH为垂体合成最多的一种蛋白质激素 循环中GH分子形式是非均一的 以单体、二聚体、聚合体形式存在 主要为22KD单体，191AA，约占80% 20KD单体，176AA， 20% 呈间断性、脉冲性、自主性分泌 呈昼夜节律性，夜间比白天分泌多2-3倍 受各种营养素、运动及各种应激情况影响 如：血糖、氨基酸、游离脂肪酸 手术、创伤、精神紧张 心理障碍等 GH生理作用 1、促生长作用 直接作用于骨骺生长板，促进前软骨细胞分化为软骨细胞；直接刺激成骨细胞代谢 刺激局部软骨细胞合成IGF-1及IGF-1受体表达，在IGF-1自分泌、旁分泌作用下，促进软骨细胞增殖，骨生长 骨骺融合后，GH对维持骨代谢和骨矿含量、骨密度起重要作用 协同性激素、PTH、活性VD等共同干预骨的重塑 2、调节物质代谢作用 促蛋白质合成、细胞增殖 促脂肪分解，抑制FFA重新酯化 对糖代谢作用 短期效应：暂时性低血糖（细胞摄取GS增加） 长期效应：抗INS效应，血糖增高 调节水、矿物质代谢 促进肾小管钠回吸收 3、其他 抗衰老 促进组织修复 促进脑功能 增强心肌功能、免疫功能等 GHD主要病因 遗传性 GH-1突变 GHRH受体突变 pit-1、prop-1突变 先天性 GHRH缺乏 结构缺陷 视-隔发育不良 胼骶体发育不良 单-中切牙 前脑无裂畸形 宫内感染 获得性 中枢神经系统肿瘤 颅咽管瘤 生殖细胞瘤 胶质瘤 组织细胞增多症 颅脑放射治疗后 颅脑外伤 中枢神经系统炎性病变或肉芽肿 暂时性 精神心理剥夺 青春期前 甲状腺功能减退 特发性 GHD的临床表现 身材矮小 面容幼稚 皮下脂肪较多 身体比例匀称 智力正常 需作进一步检查的指征 身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以下。 身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下： 2岁以下，每年生长速率 7 cm； 4.5 岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm； 青春期，每年生长速率 6 cm。 有慢性疾病史（肝、肾疾病）。 有明显畸形综合征。 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。 实验室常规和特殊检查 常规检查 血常规 血沉 电解质 肝功能（包括乙肝、丙肝抗体测定） 肾功能 染色体检查（女性），尤其身材矮小伴性发育延迟者 甲状腺功能 血皮质醇、泌乳素 实验室常规和特殊检查 常规检查 骨骼检查（畸形患者） 骨龄 指骨骼发育年龄。 骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。 通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。 骨龄成熟度分： 早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上； 晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。 生长激素缺乏如何诊断？ 正确的身高、体重测量 左手骨片 排除相关疾病的一些必要检查 一些内分泌激素的测定 GH药物激发试验（二种）是否为GHD? GH峰值5~10ug /l(部分性) GH峰值5ug/l（完全性） GH峰值 10ug /l（正常） 其他一些特殊检查 常用药物刺激试验 胰岛素诱发低血糖试验 剂量：0.05-0.1U/kg ,iv 取血时间：0