遗传的分子基础教学课件1.ppt

(2)临床诊断与实验室诊断 ①临床诊断：是指通过对病人病史的 、家系 和病症 ，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。 ②实验室诊断：开展 检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的 分析；初诊为染色体遗传病时，需要进行 分析等。 分析 询问 检查 病理 生化 染色体 2.遗传病的预防 (1)禁止 结婚 ①内容：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 ②原因：科学家推算，每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承 近亲 同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是______ _________的携带者。例如，表兄妹结婚，其后代患苯丙酮尿症的风险高于非近亲结婚的8.5倍，患白化病的风险高达13.5倍，另有一些病甚至高达上百倍。 同一种 致病基因 ③意义：是预防遗传病发生的 的方法。 (2)遗传咨询 ①含义：指应用人类遗传学和 的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家族和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。 最简单有效 临床医学 ②步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 对____________ ______作出诊断 → 分析 遗传病的____ ____ → 推算出后代__ ____ ____ → 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 妊娠，进行__ ______等 是否患有某种 遗传病 传递 方式 再 发风 险率 产 前诊断 ③意义：可让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，是预防遗传病发生的主要手段之一。 3.比较调查“遗传病发病率”与“遗传方式” 比较项目 遗传病发病率 遗传方式 调查对象及范围 广大人群中随机抽样 患者家系 结果计算与分析 患病人数/被调查总人数×100% 分析基因显隐性及所在染色体类型 注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与患病情况 (1)常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别确定后代是否是患者。 (2)控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段。 (3)伴性遗传在某些情况下可以靠性别来判断子代是否为患者。 小贴士 归纳提炼 遗传病的类型及检测 类型 遗传特点 诊断方法 单基因遗传病 遵循孟德尔遗传规律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 多基因遗传病 由多对基因控制，易受环境影响 遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 产前诊断(染色体结构、数目的检测) 3.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(　　) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 活学活用 解析　产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。 答案　C * * 1.结合教材P95，举例说出常见基因病的类型和发病原因。 2.结合先天智力障碍的发病机理，概述人类染色体遗传病的类型。 3.阅读教材P97～98，了解遗传病的监测和预防。 目标导读 常见遗传病的类型及特点。 重难点击 第 课时 22 一　人类基因遗传病 二　人类染色体遗传病 当堂检测 关注人类遗传病 三　遗传病的监测和预防 由异常基因导致的遗传病称为基因病，结合下列内容探究基因病的类型及特点。 1.多基因遗传病 (1)概念：研究表明，腭裂患者的异常性状是 由 对基因控制的，这样的人类遗传病称为 多基因遗传病。 一　人类基因遗传病 多 (2)特点 ①从教材表4－2可以看出，多基因遗传病在群体中的发病率 。 ②研究表明，人群中多基因遗传病的发生与患者的居住环境有关，这说明多基因遗传病是 和 共同作用的结果。 比较高 遗传物质 环境 (3)类型：常见类型主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 、无脑儿、