家族性腺瘤性息肉病的内镜特点要附107例分析.PDFVIP

-178 - 现代消化及介入诊疗 2006 年 第 11 卷 第3 期 ModernDigestionIntervention2006,Vol.11,No.3 窑专家读片窑 家族性腺瘤性息肉病的内镜特点要附 107 例分析 刘思德 姜 泊 周殿元 家族性腺瘤性息肉病 渊familialadenomatouspolyposis, 大于 100个冤为主袁占 78例渊72.9豫冤袁轻表型渊全大肠息肉数 FAP冤又称腺瘤性结肠息肉病 渊adenomatouspolyposiscoli, 量少于 100个冤29例渊27.1豫冤遥 APC冤袁是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一遥目前 5.癌变情况 认为 FAP患者在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为 107例中首次结肠镜检查中检出息肉癌变者 55例 100豫袁中位癌变年龄在 25耀35岁袁至 40岁时超过四分之三 渊51.4豫冤袁其中随机结肠镜检查检出的 53例 FAP中袁发现癌 的患者出现癌变袁约 50豫以上的患者第一次结肠镜检查时即 变者 37例 渊68.8豫冤袁家族式定向结肠镜筛查检出的 54例 已发现息肉癌变袁因此袁FAP患者的肠道息肉归属于高危癌 FAP中检出息肉癌变 18例渊33.3豫冤遥 前病变袁一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治 二尧FAP患者结肠息肉的内镜特征 疗袁包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术遥本病外显率约 FAP患者的内镜下分型院传统上根据大肠息肉的数量将 [2] 50%耀90豫袁出现先证者后对患病者家系的结肠镜定向筛查 FAP分为两型袁即经典型和轻表型 遥经典型指全大肠息肉的 是发现和诊断本病的最可靠方法遥近年研究发现伴有肠外表 总数超过 100颗袁为 FAP患者的典型表现渊见图 1冤袁多数患 现的 Gardner综合征曰伴发中枢神经系统恶性肿瘤的 Crail忆s 者息肉数量巨大袁息肉呈全大肠均匀分布袁一般每 10cm肠 综合征渊过去称 Turcot综合征冤及轻表型 FAP渊AFAP冤等均 段息肉数量可达数十个袁部分重型病例息肉密集到内镜下难 有相同的遗传学背景袁均存在 APC基因的突变遥目前已将上 以见到正常大肠黏膜袁全结肠的息肉总数可达上千个袁最多 [1] 述综合征统一归属于 APC范畴 遥 的可超过 3000个遥经典型占 FAP患者总数的三分之二以 一尧临床资料 上袁息肉形态以半球形宽基的小息肉为主袁长蒂息肉少见袁这 1.一般资料 一类型的 FAP患者癌变年龄早袁癌变可发生在结肠或直肠的 南方医院消化内科自 1996年 1月至 2006年 1月 10年 任何部位袁但以直肠和乙状结肠为主袁其中直肠息肉癌变者 间袁共行全结肠镜检查 29545例袁检出结肠息肉 6137例袁其 占一半以上渊见图 2冤遥轻表型 FAP指全大肠息肉总数在 100 中家族性腺瘤性息肉病渊FAP冤107例袁最小年龄 4岁袁最大年 个以内袁息肉在全大肠呈散在分布渊见图 3冤袁有蒂或长蒂息肉 龄 72岁袁平均年龄 29.6岁袁男性 58例袁女性 49例袁男女比例 易见到袁这一类型的 FAP患者癌变年龄较晚遥国内于恩达 [3] 1.18:1袁其中随机结肠镜检查检出 53例袁家族式全结肠镜定 等 提出根据结肠镜下的息肉密集程度将 FAP患者的息肉 向筛查发现 54例遥 生长分为 3度院10cm肠段内息肉数多于 300枚为重度曰100 2.家族史 枚左右时为中度曰30枚左右为轻度遥息肉总数大于 1000枚