糖原累积病ⅰ型肝脏组织的超微结构观察 ultrastructural study on live tissue in a case of glycogen storage disease type ⅰ.pdfVIP

第25卷第5期 电 子显微学报 V01．25．No．5 2006年10月 ofClli耻seElectron 2006．10 Joumal MicroscopySode锣 文章编号：1000一6281(2006)05—0408—04 糖原累积病I型肝脏组织的超微结构观察 宋元宗1，韩庆华1，柳国胜1，王自能2’3” (暨南大学附属第一医院1儿科，2妇产科，3暨南大学电镜室，广东广州510632) 摘要：用透射电镜观察一例经治疗后糖原累积病I型(GSD—I)患儿肝组织的超微结构，发现肝细胞内有大量a． 糖原颗粒聚集，并可见缺乏糖原的糖酵解区及脂滴。肝星形细胞(Hsc)中有大量脂滴沉积。此结果说明，GsD．I型 患者可通过糖酵解取得部分能量，故经治疗后患者的肝功能可基本恢复正常。 关键词：糖原累积病I型；肝组织；超微结构 文献标识码：A 中图分类号：R589．1；Q336；R361+．3 音。腹隆软，肝肋下7．Ocm，质硬，边缘整齐，表面光 糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)为常 染色体隐性遗传代谢疾病。由于糖代谢过程中某种 滑，无压痛，肠鸣音可。四肢肌张力可，脑膜刺激征 酶的缺乏，导致糖原在各种脏器的沉积。本病目前 和病理征均未引出。 可分为14型，其中I，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为 患儿入院后持续发热，行腰穿术脑脊液墨汁染 主；Ⅱ，V，Ⅶ型以肌肉组织受损为主[1]。国内外有 色发现隐球菌。诊断为“隐球菌性脑膜炎”。给予二 关GsD．I型肝组织的超微结构报道不多，可能是因性霉素B脂质体静滴，大蒜素口服等抗隐球菌。住 病情不同的缘故，结果也有出入陋’3]。最近，我们对 院治疗期间多次检测肝功能，均发现丙氨酸转氨酶 一例临床诊断为“GSD．工型患儿的肝脏穿刺标本做 电镜检查，现将观察结果报道如下，以供参考。 利肝胶囊护肝等治疗。治疗1个月后脑脊液隐球菌 转阴；3个月后脑脊液常规及生化检查亦基本恢复 1资料与方法 正常，体温正常。住院期间腹部B超示肝大明显， 1．1病例资料 右肝斜径10．9cm，厚度5．8cm。血生化检查发现空 患儿，男，1岁2个月，因“发热6月余，发现肝 脏大2个月”于2005年6月5日收入院。入院前6 15．2mmol／L，BE一 个月无明显诱因下出现发热，多于下半夜开始体温 谢性酸中毒(pH7．179，CO：cP 升高，体温多波动于38℃～39℃，最高达39．4℃。19．6m咖l／L，BB 28．2mm01／L，HC036．7mmol／L)。根 曾在当地医院反复住院，均以“支气管肺炎”抗感染 据其临床症状、体征及实验室检查，临床诊断为 治疗，但疗效欠佳。入院前2个月在外院住院时发 “GSD．工型”，给予生玉米淀粉悬液口服，每次剂量 现肝大，生化检查示空腹血糖2．2m咖l，L，甘油三酯为2∥蝇～2．59／kg，每6小时一次，每日三餐照常。 5．79mmol／L，乳酸脱氢酶(LDH)30Iu儿，胸片示支气 住院治疗3月余，空腹低血糖和高乳酸血症纠正，肝 管炎，诊断为“1．支气管炎，2．糖原累积病(I型)?” 脏逐渐回缩，质地变软。为进一步确诊，经患儿家长 给予抗感染、对症支持治