SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究.PDFVIP

302 20 10 5 41 5 S CN 1A T1067A 广州医学院第二附属医院 广州医学院神经科学研究所 ( 510260) 1 高玫梅 石奕武 美娟 邓维意 秦 兵 廖卫平 [ ] : 探讨 SCN 1A 基因T 1067A 多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症 ( GEFS+ ) 的相关性: 采用 PCR变性高效液相色谱法检测 105例 GEFS + 患者及 127 名正常人 SCN 1A 基因的第 16编码外显子 T1067A 多态性基因型频率等位基因频率, 比较癫痫患者及 正常人的差异: 105例 GEFS + 患者, AAAG 和 GG 型分别为 82例 ( 7811% )20例 ( 1910% )3例 ( 219% ); 127 名正常人中AAAG 和 GG 型分别为 102例 ( 8013% )23例 ( 1811% )2例 ( 116% ), 两组间基因型比较差异无统计学意义 (P 0105) 患者中AG 等 位基因频率分别为 8716% ( 184 /210)1214% ( 26/210), 而正常人中AG 等位基因频率分别 为 8914% ( 227/254)1016% ( 27/254), 两组中AG 等位基因频率的分布差异也无统计学意 义 (P 0105) : 本研究未发现 SCN 1A 基因T 1067A 多态性与GEFS+ 存在相关性 [] 钠通道 A1亚基基因; T 1067A; 单核苷酸多态性; 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 1 22, 3~ 8, 19 ( G n raliz d : , p il psy w ith f bril s izur s plus, GEFS+ ) 2001 ( Int rnational l agu GEFS + against p il psy, ILAE) GEFS+ [ 2 ] , , A1 127 (V oltag -gat d sodium chann l A1-subuni,t SCN 1A ) , , [ 1] , 85 , 42, 18~ 23, GEFS+ , , 20 , 212 , , PCR ( D naturing SCN 1A high p rformanc liqu id chromatography, DHPLC) GEFS+ 105GEFS+ 127 SCN 1A GEFS + , 16 T1067A , , ,