8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告.PDFVIP

中 2013 12 30 12 期 11·21 · 风与神经疾病杂志 年 月 第 卷 第 文章编号:1003-2754 (2013)12-1121-01 中图分类号:Ｒ742． 1 8 例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告 1 2 3 3 3 3 刘彩 霞 ， 孙 凯 ， 孙 维 ， 李 佳 ， 陈秋 惠 ， 胡 国华 良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benigh adult familial my- ， ， 激或情绪紧张时易诱发癫痫发作 服抗癫痫药有效 但使用β oclonic epilepsy ，BAFME) 、 。 ， ， 是一种少见的以皮质震颤 肢体远 受体阻滞剂或饮酒无效 顾名思义 该病多发生于成人 但 端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传 ， ， 3 在已报道的家系中 所有患者均以震颤为首发症状 年龄从 ， 、 ， ～ 50 ， ， ， 性疾病 日本 意大利等国家均有此病的相关报道 我国也曾 岁不等 多数发生于成年后 震颤前后出现肌阵挛 绝大 ， 、 。 - 。 报道过 但未曾有合并头痛 共济失调等症状的报道 现将 多数表现为全面强直 阵挛发作 个别报道提示可合并其他 8 。 ， 、 、 ， 我院收治的 例患者的家系资料报道如下 症状 如偏头痛 夜盲 共济失调 少数家系中的老年患者合 1 病例简介 并轻中度认知功能障碍。BAFME 患者的头部影像学及脑电 1． 1 ( 11) ，56 ， “ 。 先证者资料 先证者 Ⅱ 女 岁 因 双上肢 图无特异性改变 神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源 20 、 10 ” 2012 4 17 。 震颤 年 间断抽搐 年 于 年 月 日来我院就 于大脑皮质 。 20 ， 、 3 ， 30 ， ， 诊 该患 年前出现双上肢震颤 紧张 维持动作或行精细 本家系连续 代发病 均 岁以后发病 男女均受累 呈 。 10 - ， 。 4 ， IV13 动作时加重 约 年前患者因惊吓首次出现全身强直 阵挛